Hypothyroïdie congénitale (gène TPO, chien d`eau espagnol)

L`hypothyroïdie chez le chien est une maladie endocrinienne qui survient lorsque la glande thyroïde ne produit pas suffisamment d`hormones thyroïdiennes, principalement la thyroxine (T4) et la triiodothyronine (T3). Ces hormones sont essentielles au maintien du métabolisme et au fonctionnement général de l`organisme. Dans l`hypothyroïdie congénitale, le déficit hormonal est présent dès la naissance.

Symptômes

L`hypothyroïdie congénitale chez le chien, qui se manifeste par une hypertrophie de la thyroïde (goitre), produit des symptômes très précoces (vers la première semaine) tels que la léthargie, la sensibilité aux infections, un retard de croissance et des problèmes d`alimentation. On observe un retard dans l`éruption des dents, l`ouverture des yeux et des conduits auditifs, ainsi que des altérations de la croissance de la peau et du pelage. Dans les cas graves, les chiots peuvent présenter des symptômes neurologiques tels que l`incoordination et la faiblesse musculaire. Si elle n`est pas traitée, la maladie peut être mortelle pour les chiots, c`est pourquoi un dépistage précoce est essentiel.

Gestion des maladies

Le traitement consiste à augmenter ou à remplacer l`hormone thyroïdienne manquante. La thyroxine (T4) est l`hormone thyroïdienne de remplacement la plus couramment utilisée chez les chiens et le traitement médicamenteux à base de lévothyroxine dure généralement toute la vie. Des contrôles périodiques sont généralement effectués pour ajuster la dose et, une fois que les taux d`hormones se sont stabilisés, des tests de suivi annuels sont réalisés. Si les chiots atteints d`hypothyroïdie sont traités tôt (entre 3 et 4 mois), il est généralement possible d`inverser les symptômes et de leur permettre de se développer normalement. Si vous pensez que votre chiot souffre d`hypothyroïdie congénitale, il est important de consulter un vétérinaire pour obtenir un diagnostic et un traitement approprié.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chien atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations suivantes. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Chez l`homme, l`hypothyroïdie congénitale peut être causée par des mutations dans plusieurs gènes tels que DUOX2, PAX8, SLC5A5, TG, TPO, TSHB et TSHR. Chez le chien, des mutations causales ont été identifiées dans le gène TPO qui code pour l`enzyme thyroïde peroxydase qui joue un rôle clé dans la biosynthèse des hormones thyroïdiennes T3 (triiodothyronine) et T4 (thyroxine), car elle catalyse l`oxydation de l`iode et son incorporation dans la thyroglobuline, une protéine stockée dans la glande thyroïde qui contient les hormones thyroïdiennes sous forme de précurseurs. Dans le cas du chien d`eau espagnol, on a identifié une variante (c.39_40insG) qui consiste en l`insertion d`une guanosine (G) dans le premier exon de l`ADNc du gène de la TPO, ce qui entraîne un décalage du cadre de lecture de la traduction. Cette modification provoque l`apparition d`un codon stop précoce qui entraîne la troncation de la protéine à activité peroxydase.

Les races les plus touchées

Bouledogue français
Loup écossais
Chien d`eau espagnol
Schnauzer géant
Tenterfield Terrier
Terrier à souris américain
Toy Fox Terrier

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Bibliographie

Bianchi M, Dahlgren S, Massey J, et al. A Multi-Breed Genome-Wide Association Analysis for Canine Hypothyroidism Identifies a Shared Major Risk Locus on CFA12. PLoS One. 2015 Aug 11;10(8):e0134720.

Fyfe JC, Lynch M, Olsen J, et al. A thyroid peroxidase (TPO) mutation in dogs reveals a canid-specific gene structure. Mamm Genome. 2013 Apr;24(3-4):127-33.