Glaucome primaire à angle ouvert (gène ADAMTS17, Basset Hound)

Le glaucome est une maladie héréditaire hétérogène caractérisée par une augmentation anormale de la pression intraoculaire, qui peut entraîner des douleurs et même la cécité. Cette maladie a été associée à des mutations dans des gènes spécifiques, tels que ADAMTS10 et ADAMTS17.

Symptômes

Le glaucome primaire à angle ouvert se développe lentement, sur une période allant de quelques semaines à quelques mois. Les symptômes sont les suivants : perte de vision, douleur, apparition de vaisseaux dans l`œil, rougeur, opacification de la cornée, larmoiement, pupilles de taille différente, problèmes de vision, gonflement des yeux, manque d`appétit et dépression. Le glaucome est une urgence médicale et nécessite une prise en charge immédiate afin d`éviter des dommages irréversibles à la rétine et au nerf optique.

Gestion des maladies

Le traitement du glaucome à angle ouvert vise à rétablir une pression oculaire normale et à réduire la douleur. Le glaucome à angle ouvert apparaît lentement et, au moins dans un premier temps, il peut être contrôlé par des médicaments. Des médicaments topiques et oraux peuvent être utilisés pour réduire la pression oculaire et traiter l`inflammation ou l`infection. Dans les cas les plus graves, des options chirurgicales telles que la cyclophotocoagulation, la gonio-implantation ou l`énucléation peuvent être utilisées.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chien atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations suivantes. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Le glaucome primaire à angle ouvert se caractérise par une augmentation de la pression intraoculaire due à un déséquilibre entre la production et le drainage du liquide intraoculaire (humeur aqueuse). Le glaucome est l`une des principales causes de cécité dans le monde. Le gène ADAMTS17 appartient à la famille des gènes impliqués dans la formation des structures élastiques en microfibres. Ce gène est exprimé dans le corps ciliaire, qui est responsable de la production de l`humeur aqueuse et contribue à la pression intraoculaire. Par ailleurs, dans l`étude de Hubmacher et al. (2017), la possibilité que le gène ADAMTS17 joue un rôle dans le bon développement de la zonule ciliaire a été évoquée. Cette structure, étant connectée au corps ciliaire, pourrait contribuer au bon équilibre de l`humeur aqueuse. Une délétion dans l`exon 2 du gène ADAMTS17, qui introduit un codon stop prématuré, a été identifiée dans la race Basset Hound. Cette délétion devrait aboutir à une protéine tronquée à 86,1 %, y compris le domaine catalytique. Il en résulte une perte fonctionnelle complète de la protéine.

Les races les plus touchées

Basset Hound

Bibliographie

Hubmacher D, Schneider M, Berardinelli SJ, et al. Cycle de vie inhabituel et impact sur l`assemblage microfibrillaire de l`ADAMTS17, une métalloprotéase sécrétée mutée dans une maladie génétique de l`œil. Sci Rep. 2017 Feb 8;7:41871.

Oliver JA, Forman OP, Pettitt L, et al. Deux mutations indépendantes dans ADAMTS17 sont associées au glaucome primaire à angle ouvert dans les races de chiens Basset Hound et Basset Fauve de Bretagne. PLoS One. 2015 Oct 16;10(10):e0140436.