Dysplasie oculo-squelettique 1 (gène COL9A3, Retriever du Labrador)

La dysplasie oculo-squelettique de type 1 est une maladie rare qui affecte le collagène et se manifeste par des anomalies oculaires et une dysplasie squelettique, entraînant souvent le développement d`un nanisme.

Symptômes

Les premiers signes cliniques sont visibles dès les 4 à 6 premières semaines de vie. Les troubles visuels comprennent la cataracte, la synérèse du vitré et le décollement de la rétine. Une dysplasie rétinienne, une dégénérescence rétinienne ou un colobome du cristallin peuvent également survenir. L`expression clinique de la maladie varie de cas asymptomatiques à une perte totale de la vision. Au niveau du squelette, le nanisme des membres, le raccourcissement du cubitus, la courbure radiale, l`arthrose et la dysplasie de la hanche et du coude sont couramment observés chez les chiens atteints.

Gestion des maladies

Il n`existe pas de mesures préventives ni de traitement spécifique pour cette affection. Les stratégies suggérées se concentrent sur l`amélioration de la qualité de vie des chiens atteints, sur des soins ophtalmologiques réguliers et sur la possibilité d`interventions chirurgicales dans certains cas. En outre, il est essentiel d`assurer un régime alimentaire adéquat et d`adapter l`environnement aux éventuels problèmes de squelette et de mobilité.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chien atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux qui ne possèdent qu`une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie. Toutefois, certains porteurs ont montré des signes légers de lésions oculaires et peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n`est pas recommandé d`accoupler des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La dysplasie oculo-squelettique de type 1 est une maladie génétique caractérisée par des défauts oculaires et squelettiques résultant de variations génétiques affectant le gène COL9A3, qui code pour le collagène de type IX. Ce type de collagène interagit avec d`autres fibres pour assurer la solidité et la flexibilité des articulations. Chez le Labrador Retriever, une variante a été identifiée dans le gène COL9A3 qui consiste en l`insertion d`un résidu de guanine (c.10_11insG) dans l`exon 1 du domaine COL3, entraînant l`incorporation d`un codon stop prématuré et donnant lieu à une protéine tronquée. Il semble que ce défaut provoque une déficience en collagène au niveau du cartilage et de l`œil, ce qui expliquerait la symptomatologie sous-jacente. La dysplasie oculo-squelettique a également été décrite chez les races Samoyède et Inuit du Nord.

Les races les plus touchées

Labrador Retriever

Bibliographie

Goldstein O, Guyon R, Kukekova A, et al. COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive oculoskeletal dysplasia. Mamm Genome. 2010 Aug;21(7-8):398-408.

Sebbag L, Riggs A, Carnevale J. Oculo-skeletal dysplasia in five Labrador Retrievers. Vet Ophthalmol. 2020 Mar;23(2):386-393.