Dysplasie des Bâtonnets et des Cônes 1 (gène PDE6B)

La dysplasie cône-rouge de type 1 (CRD1) est une maladie oculaire causée par une mutation du gène PDE6B, qui joue un rôle crucial dans le fonctionnement normal des cellules photoréceptrices (cônes et bâtonnets) de la rétine.

Symptômes

Les chiens atteints de CRD1 présentent généralement des signes de perte de vision à un âge précoce, souvent entre 4 semaines et la première année de vie. Au début, les chiens peuvent avoir des difficultés à voir dans des conditions de faible luminosité, ce qui est connu sous le nom de cécité nocturne, mais au fur et à mesure que la maladie progresse, une perte de la vision diurne se produit.

Gestion des maladies

Malheureusement, la dysplasie des cônes et des bâtonnets est incurable. La prise en charge de la maladie consiste à aider les chiens à s'adapter à leur perte de vision, notamment en leur apprenant à réagir aux signaux auditifs et en modifiant leur environnement pour le rendre plus sûr. Si votre chien présente des symptômes, vous devez consulter votre vétérinaire pour une évaluation.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Les cônes et les bâtonnets sont les cellules de la rétine qui détectent la lumière extérieure et transmettent l'information au cerveau, où elle est interprétée en vision. Les cônes sont responsables de la vision des couleurs et des détails fins en lumière vive, tandis que les bâtonnets sont impliqués dans la vision dans des conditions de faible luminosité. Dans la dysplasie des bâtonnets et des cônes, les deux cellules sont touchées, ce qui entraîne une perte progressive de la vision qui évolue rapidement au cours des premiers mois de la vie. La dysplasie rétinienne peut avoir une origine génétique, mais elle peut aussi être acquise et due à d'autres facteurs tels qu'une infection virale. CRD1 est causée par des mutations dans le gène PDE6B, qui code pour la sous-unité bêta de la phosphodiestérase, une enzyme de la membrane cellulaire des photorécepteurs qui est cruciale pour son implication dans la cascade de phototransduction. Plus précisément, nous analysons ici la mutation c.2421G>A qui produit un codon stop prématuré et une protéine tronquée dépourvue de l'extrémité C-terminale nécessaire à sa localisation correcte dans la membrane du photorécepteur. Cette condition est présente dans certaines races et est plus fréquente chez les Setters irlandais.

Les races les plus touchées

Setter irlandais

Bibliographie

Suber ML, Pittler SJ, Qin N,et al. Irish setter dogs affected with rod/cone dysplasia contain a nonsense mutation in the rod cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene. Proc Natl Acad Sci U S A. 1993 May 1;90(9):3968-72.