Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X (gène IL2RG, Basset Hound)

Le déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X (DICS) est une maladie génétique rare caractérisée par un dysfonctionnement ou une absence du système immunitaire et des altérations du développement des ganglions lymphatiques qui peuvent être absents.

Symptômes

Il y a un déficit dans la production de lymphocytes T et B, les cellules immunitaires qui combattent les infections et les maladies. Cela signifie que les chiots atteints sont très sensibles aux infections, même à celles qui ne poseraient normalement pas de problème à un chien dont le système immunitaire est sain. Les premiers symptômes peuvent apparaître dès la naissance et sont graves.

Gestion des maladies

Il n'existe actuellement aucun traitement pour le SCID lié à l'X. En raison de la gravité des symptômes, les chiots ne survivent généralement pas au-delà de 4 mois.

Base génétique

Cette maladie suit un mode d'hérédité récessif lié à l'X. L'hérédité récessive liée à l'X signifie que les chiennes doivent recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène (une de chaque parent) pour développer la maladie, alors que les mâles n'ont besoin que d'une copie du gène muté ou de la variante de la mère pour développer la maladie. Les chiens mâles présentent généralement des symptômes de la maladie. Chaque chiot mâle né d'une mère porteuse de la mutation a 50 % de chances d'hériter de la mutation et donc de développer la maladie. Les chiennes qui ne sont pas porteuses de la mutation n'ont pas de risque accru d'avoir des chiots atteints. Il n'est pas recommandé d'accoupler des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Le déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X est une défaillance des réponses immunitaires cellulaires et humorales causée par des mutations du gène IL2RG, entraînant l'absence de lymphocytes T et le dysfonctionnement des lymphocytes B. Comme chez l'homme, cette maladie chez le chien entraîne de graves problèmes d'immunité et la mort de l'animal en l'espace de quelques semaines. Comme chez l'homme, cette maladie chez le chien entraîne chez les animaux atteints de graves problèmes d'immunité et la mort en quelques semaines. Le gène IL2RG code pour la sous-unité gamma du récepteur de l'interleukine 2 qui est une molécule essentielle au bon fonctionnement du système immunitaire. La sous-unité gamma interagit avec des molécules appelées cytokines qui favorisent la prolifération, la différenciation, la survie et la fonction des lymphocytes. Henthorn et al. ont identifié la mutation c.30_33 du gène IL2RG comme étant la cause de l'immunodéficience chez les bassets.

Les races les plus touchées

Basset Hound

Bibliographie

Henthorn PS, Somberg RL, Fimiani VM,et al. IL-2R gamma gene microdeletion demonstrates that canine X-linked severe combined immunodeficiency is a homologue of the human disease. Genomics. 1994 Sep 1;23(1):69-74.