Cécité nocturne stationnaire congénitale (gène RPE65)

La cécité nocturne stationnaire congénitale (CNEC) est une maladie de la rétine causée par une mutation du gène RPE65, qui entraîne une cécité nocturne et une certaine déficience visuelle pendant la journée.

Symptômes

Le symptôme caractéristique du CNEC est la perte de la vision nocturne ou la réduction de la capacité à voir dans l'obscurité. Des problèmes de vision peuvent également survenir en plein jour. Bien que certains chiens puissent souffrir d'une cécité permanente et irréversible, la gravité de la symptomatologie peut varier considérablement d'un cas à l'autre. Heureusement, les chiens présentant des symptômes minimes conservent une qualité de vie relativement bonne.

Gestion des maladies

Actuellement, il n'existe pas de traitement connu pour cette maladie, mais si votre chien a des problèmes de vision, votre vétérinaire peut vous donner des conseils sur la manière d'aider votre animal à s'adapter et à faire face à ses difficultés visuelles.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

L'enzyme codée par le gène RPE65 joue un rôle clé dans le processus de régénération du pigment visuel, qui est nécessaire à la vision à base de bâtonnets et de cônes. L'expression de cette enzyme se produit dans l`épithélium pigmentaire rétinien, ce qui souligne son importance dans la fonction visuelle. Dans l`étude d'Aguirre G.D. et al. (1998), une délétion de quatre nucléotides (AAGA) dans le gène RPE65 a été identifiée, ce qui provoque un décalage du cadre de lecture et l'apparition d'un codon stop prématuré. Il en résulte une mauvaise traduction et donc une protéine défectueuse.

Les races les plus touchées

Brie Shepherd

Bibliographie

Aguirre GD, Baldwin V, Pearce-Kelling S,et al. Congenital stationary night blindness in the dog: common mutation in the RPE65 gene indicates founder effect. Mol Vis. 1998 Oct 30;4:23.

Cai X, Conley SM, Naash MI. RPE65: role in the visual cycle, human retinal disease, and gene therapy. Ophthalmic Genet. 2009 Jun;30(2):57-62.