Atrophie progressive de la rétine (gène SLC4A3, Golden Retriever)

L'atrophie rétinienne progressive est une affection oculaire qui se traduit par une perte progressive de la vision due à la dégénérescence des cellules photoréceptrices (cônes et bâtonnets) de la rétine.

Symptômes

L'un des premiers signes cliniques de l'atrophie progressive de la rétine est la perte de la vision nocturne, car la dégénérescence de la vision diurne met généralement plus de temps à se manifester et conduit à la cécité complète. En outre, cette affection oculaire présente d'autres signes distinctifs, tels que des changements dans l'apparence des yeux, qui peuvent se traduire par une opacité, une teinte grisâtre et une légère brillance anormale. Les chiens atteints ont tendance à se cogner plus facilement aux objets et peuvent présenter des cataractes rétiniennes en raison de la progression de la maladie.

Gestion des maladies

La prise en charge de l'atrophie progressive de la rétine chez le chien vise à améliorer la qualité de vie du chien atteint, bien qu'il n'existe pas de traitement curatif de la maladie. Cependant, des mesures peuvent être prises pour assurer un environnement adapté, comme le maintien en place de meubles et d'objets, ce qui facilite l'adaptation du chien à la maladie.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

L'atrophie rétinienne progressive est une maladie héréditaire appartenant à un groupe de maladies rétiniennes, caractérisée par la dégénérescence progressive des bâtonnets, entraînant la cécité nocturne et la perte de la vision périphérique. Par la suite, la dégénérescence des cônes se produit, entraînant une perte de la vision centrale et, finalement, une cécité totale. Un lien entre le gène SLC4A3 et le développement de cette affection oculaire a été identifié. Le gène SLC4A3 code pour une protéine de transport de solutés présente dans plusieurs tissus, notamment les cellules de Müller et les cellules rétiniennes horizontales. Dans une étude réalisée par Downs et al. (2011), une mutation du gène SLC4A3 a été identifiée dans la race Golden Retriever. Cette mutation spécifique se caractérise par une insertion d'une seule cytosine dans l'exon 16 (c.2601_2602insC). L'effet suspecté de cette mutation est la génération d'un codon de terminaison prématuré dans l'exon 18, ce qui peut entraîner la dégradation de l'ARN messager ou la production d'une protéine tronquée. Il est important de noter que cette mutation n'explique pas tous les cas d'atrophie progressive de la rétine chez le Golden Retriever, mais qu'elle est une cause fréquente de cette affection dans la race. Cela suggère qu'il peut y avoir d'autres loci qui contribuent également au développement de l'atrophie progressive de la rétine chez le Golden Retriever.

Les races les plus touchées

Golden Retriever

Bibliographie

Downs LM, Wallin-Håkansson B, Boursnell M,et al. A frameshift mutation in golden retriever dogs with progressive retinal atrophy endorses SLC4A3 as a candidate gene for human retinal degenerations. PLoS One. 2011;6(6):e21452.