Atrophie progressive de la rétine (gène TTC8, Golden Retriever)

L`atrophie rétinienne progressive se caractérise par une perte progressive de la vision due à la dégénérescence des cellules photoréceptrices (bâtonnets et cônes), avec une tendance à évoluer vers la cécité.

Symptômes

L`atrophie rétinienne progressive est une maladie hétérogène qui se manifeste généralement vers l`âge de 5 ans, avec un début tardif de la maladie. Le premier signe clinique observé est la cécité nocturne, causée par la dégénérescence des bâtonnets responsables de la vision périphérique. Les chiens atteints éprouvent des difficultés à s`adapter aux environnements peu éclairés. Avec le temps, la maladie progresse, entraînant une perte progressive de la vision centrale due à la dégénérescence des cônes, et aboutissant finalement à la cécité. Ce processus de dégénérescence rétinienne est bilatéral et progressif. Outre les problèmes visuels, les chiens atteints présentent une homologie clinique avec le syndrome de Bardet-Biedl chez l`homme. Les symptômes associés comprennent des anomalies rénales et dentaires, des problèmes de sperme, une petite taille, de l`anosmie et de l`obésité.

Gestion des maladies

La prise en charge de l`atrophie progressive de la rétine chez le chien vise à améliorer la qualité de vie du chien atteint, bien qu`il n`existe pas de traitement curatif de la maladie. Cependant, des mesures peuvent être prises pour assurer un environnement adapté, comme le maintien en place de meubles et d`objets, ce qui facilite l`adaptation du chien à la maladie.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chien atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations suivantes. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

L`atrophie rétinienne progressive englobe un groupe de maladies causées par des variations génétiques identifiées dans différentes races, qui ont toutes pour caractéristique de provoquer une perte progressive de la vision, aboutissant souvent à la cécité. Bien que l`on s`attende à ce que les chiens d`une même race partagent la même variante à l`origine de cette maladie, dans le cas du Golden Retriever, deux variantes dans des gènes différents ont été identifiées comme des déclencheurs possibles de l`atrophie progressive de la rétine. Dans ce cas, le variant c.669delA du gène TTC8, un composant du complexe protéique BBSome lié à l`homéostasie des cils primaires et au développement du syndrome de Bardet-Biedl, est analysé. Le variant consiste en une délétion qui induit un changement dans le cadre de lecture, entraînant une perte de fonction de la protéine résultante. Cette mutation est à l`origine d`environ 30 % des cas d`atrophie rétinienne progressive chez le Golden Retriever.

Les races les plus touchées

Golden Retriever

Bibliographie

Downs LM, Wallin-Håkansson B, Bergström T, et al. A novel mutation in TTC8 is associated with progressive retinal atrophy in the golden retriever. Canine Genet Epidemiol. 2014 Apr 16;1:4.

Mäkeläinen S, Hellsand M, van der Heiden AD, et al. Deletion in the Bardet-Biedl Syndrome Gene TTC8 Results in a Syndromic Retinal Degeneration in Dogs. Genes (Basel). 2020 Sep 18;11(9):1090.