Atrophie progressive de la rétine dominante (gène RHO)

L'atrophie rétinienne progressive dominante (APRD) est une maladie qui provoque la dégénérescence des cellules photoréceptrices et, par conséquent, une perte de vision. L'APRD est causée par une mutation du gène de la rhodopsine (RHO).

Symptômes

La perte de la vision nocturne est l'un des premiers signes cliniques de l'APRD et devient évidente entre 12 et 18 mois. Les chiens connaissent également une lente récupération de la fonction des photorécepteurs à bâtonnets après une exposition à la lumière. Avec le temps, la progression de la maladie peut conduire à la cécité.

Gestion des maladies

Il n'existe actuellement aucun remède ou traitement pour l'atrophie rétinienne dominante progressive, mais il existe quelques options pour aider à ralentir la progression de la maladie autant que possible. L'un des outils les plus efficaces consiste à adapter l'environnement et les habitudes du chien à la perte de vision, par exemple en utilisant des barrières pour bloquer les escaliers ou en évitant de déplacer les meubles. L'utilisation d'antioxydants semble avoir un effet bénéfique sur le ralentissement de la maladie, mais des recherches supplémentaires sont encore nécessaires pour obtenir un résultat concluant.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie que les chiens ne doivent hériter que d'une seule copie de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Chaque chiot né d'un parent porteur d'une copie de la mutation a 50 % de chances d'hériter d'une copie de la mutation et d`être exposé au risque de développer la maladie. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Le gène RHO code pour la rhodopsine, un récepteur activé par la lumière et impliqué dans la vision nocturne médiée par les bâtonnets. L`étude de Kijas et al. (2002) a identifié des mastiffs anglais souffrant d'APRD causée par une mutation du gène RHO (c.11C>G). La variante consiste en une transversion C vers G, une mutation non-sens, qui entraîne le changement d'une thréonine en arginine dans le domaine extracellulaire de la protéine. Suite à cette étude, 16 races différentes ont été analysées qui souffraient également d'APRD, mais aucune n`était porteuse de la mutation c.11C>G décrite. Il est donc possible que la variante ne soit présente que dans la race Mastiff anglais, mais une étude portant sur une plus grande population de races est nécessaire pour clarifier cette affirmation.

Les races les plus touchées

  • Mastiff
  • Mastiff anglais

Bibliographie

Kijas JW, Cideciyan AV, Aleman TS,et al. Naturally occurring rhodopsin mutation in the dog causes retinal dysfunction and degeneration mimicking human dominant retinitis pigmentosa. Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Apr 30;99(9):6328-33.

Kijas JW, Miller BJ, Pearce-Kelling SE,et al. Canine models of ocular disease: outcross breedings define a dominant disorder present in the English mastiff and bull mastiff dog breeds. J Hered. 2003 Jan-Feb;94(1):27-30.

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