Acromatopsie-3 (gène CNGB3, Braque Allemand a Poil Court)

L'achromatopsie chez les chiens est une maladie héréditaire autosomique récessive qui affecte les cellules photoréceptrices de la rétine, appelées cônes. Bien que ces cellules restent intactes, la maladie empêche leur bon fonctionnement, entraînant une cécité diurne et une diminution de l'acuité visuelle.

Symptômes

Les premiers symptômes de l'achromatopsie se manifestent entre 8 et 12 semaines, période où les chiots ont développé leur vision. En présence de lumière vive, les chiots touchés éprouvent une cécité diurne et une photophobie, les poussant à éviter les zones bien éclairées. Bien qu'il y ait une perte de la fonction des cônes de la rétine, l'aspect ophtalmologique des chiens affectés reste normal. De plus, la dégénérescence n'affecte pas les bâtonnets, préservant ainsi la vision en conditions de faible luminosité. La fonction des cônes commence à décliner entre les semaines 6 et 12, et chez les chiens adultes, les rétines sont dépourvues de cônes, à l'exception de quelques noyaux déplacés.

Gestion des maladies

Si votre chien présente des symptômes, il est crucial de consulter votre vétérinaire pour une évaluation approfondie. La perte de la fonction des cônes peut être détectée par électrorétinographie. Lors des interactions avec votre chien, il est conseillé d'utiliser des signaux verbaux plutôt que des signaux visuels avec la main. Faciliter progressivement l'adaptation de votre chien à son environnement, comme l'habituer à des promenades dans des conditions de faible luminosité, contribuera à le rendre plus sûr pendant les moments les plus lumineux de la journée. De plus, l'utilisation d'une laisse et d'un harnais est recommandée pour fournir un soutien supplémentaire.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

L'achromatopsie, la cécité diurne ou la dégénérescence des cônes peut être causée par la présence de mutations dans les gènes CNGA3 et CNGB3 qui sont impliqués dans la phototransduction. Les deux gènes codent pour des sous-unités des canaux ioniques de transduction du signal dans les neurones sensoriels de la rétine. Ces canaux se trouvent dans la membrane cellulaire et régulent le passage des cations. Deux variants dans le gène CNGB3 associés au développement de l'achromatopsie ont été identifiés. L'un de ces variants, observé chez le Malamute d'Alaska, implique une délétion couvrant l'ensemble du gène CNGB3. Dans le cas de la race Braco allemand à poil court, une mutation non sens dans l'exon 6 a été identifiée (c.784G>A, variante analysée ici), entraînant la perte fonctionnelle de la protéine CNGB3. La région entourant cette mutation est fortement conservée à la fois chez les chiens et chez les humains.

Les races les plus touchées

Braque Allemand à Poil Court
Malamute d'Alaska
Mini Berger Australien
Husky Sibérien

Bibliographie

Sidjanin DJ, Lowe JK, McElwee JL, et al. Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3. Hum Mol Genet. 2002 Aug 1;11(16):1823-33.

Yeh CY, Goldstein O, Kukekova AV, et al. Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genet. 2013 Apr 20;14:27.