Fullständig okulokutan albinism typ I (TYR-gen)

Okulokutan albinism typ I beror på mutationer i TYR-genen, som orsakar brist på melanin i hår, hud och ögon.

Definition

Okulokutan albinism typ I kännetecknas av medfödd avsaknad av pigment i större delen av kroppen, vilket resulterar i en helvit päls och distinkta ljusblå eller rosa ögon. Tillståndet orsakas av mutationer i TYR-genen, som kodar för enzymet tyrosinas, som är avgörande för melaninproduktionen. Brist på detta enzym förhindrar syntesen av melanin, vilket leder till avsaknad av färg.

Genetisk grund

C-lokuset i TYR-genen bestämmer pälsfärgen. Vid detta locus finns följande alleliska serie: C > c^b = c^s > c, c^2. C-allelen motsvarar den vildtypsallel som producerar melanin. I det här fallet analyserar vi den c-allel som orsakar fullständig albinism på grund av deletionen c.939del i TYR-genen. Denna egenskap nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att det krävs två kopior av den genetiska varianten för att fenotypen ska komma till uttryck. Katter med endast en kopia av denna variant kommer inte att uppvisa egenskapen, men kan föra allelen vidare till sin avkomma med 50 % sannolikhet.

Annan relevant information

Andra alleler av samma C-lokus är förknippade med andra karakteristiska pälsar: C-allelen tillåter normal melaninproduktion, medan allelerna c^b (burmesisk katt) och c^s (siamesisk katt) minskar melaninproduktionen och skapar specifika färgmönster.

Bibliografi

Imes DL, Geary LA, Grahn RA, et al. Albinism hos huskatten (Felis catus) är förknippad med en tyrosinasmutation (TYR). Anim Genet. 2006