Okulokutan albinism (HPS5-gen, Donskoy)

Katter med denna egenskap kännetecknas av ljusbrun hud, gul iris och en röd ögoneffekt.

Definition

Okulokutan albinism hos rasen Donskoy yttrar sig som fenotypen "rosa öga", som kännetecknas av ljusbrun hud, gul iris och en rödögd effekt. Denna fenotyp har kopplats till en genetisk variant i genen HPS5, som kodar för ett protein som är involverat i transport och mognad av organeller i melanocyter.

Genetisk grund

Nedärvningen är autosomalt recessiv, dvs. det krävs två kopior av varianten c.2571-1G>A för att uttrycka fenotypen med rosa ögon. Förekomsten av en enda kopia av varianten skulle inte resultera i uttryck av den fenotyp som nämns ovan, men den kan överföras till kattens avkomma med en sannolikhet på 50%.

Annan relevant information

Den genetiska variant som förknippas med "rosa ögon" har endast identifierats som ansvarig för okulokutan albinism hos Donskoy-rasen. I studien av Mériot et al (2020) genotypades 170 katter av 19 olika raser, med undantag för donskoy, och ingen visade sig bära på den beskrivna varianten.

Bibliografi

Mériot M, Hitte C, Rimbault M, et al. Donskoy-katter som en ny modell för okulokutan albinism med identifiering av en splice-site-variant i Hermansky-Pudlak Syndrome 5-genen. Pigmentcellsmelanom Res. 2020 nov