Öronens position och osteokondrodysplasi

Studien av osteokondrodysplasi, en störning i ben- och brosktillväxt, har kopplats till en mutation i genen TRPV4 vilket också kan förklara den genetiska predispositionen för att ha upprättstående eller hängande öron.

Symtom

Osteokondrodysplasi hos katt är en genetisk sjukdom som främst drabbar de distala extremiteterna i fram- och bakbenen samt svansen och orsakar benmissbildningar och progressiv ledförstörelse. Symtomen inkluderar tecken på hälta, stelhet och undvikande av att hoppa. Heterozygota katter, som bara bär på en kopia av den muterade allelen, har vanligtvis mindre allvarliga kliniska tecken. Drabbade katter föds med upprättstående öron, men vid cirka tre till fyra veckors ålder börjar öronmusslorna vika sig framåt.

Hantering av sjukdomar

Felin osteokondrodysplasi har ingen botande behandling och behandlingen inriktas på att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten för den drabbade katten. Icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID), glykosaminoglykaner eller en kombination av dessa kan ha en lindrande effekt. I svåra fall kan kirurgi övervägas för att korrigera leddeformiteter eller dislokationer.

Genetisk grund

Denna sjukdom har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att katten, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad katt måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper inte ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte uppvisar symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Osteokondrodysplasi är en heterogen grupp av sjukdomar som påverkar utvecklingen av brosk och ben, vilket leder till ett deformerat skelett. Hos Scottish Fold-katter är sjukdomen associerad med en mutation i genen TRPV4, som kodar för ett protein involverat i celldifferentiering och vävnadshomeostas, inklusive kondrocyter och osteoblaster. Denna gen spelar en avgörande roll som mekanosensor i kondrocyter och reglerar intracellulära svar på mekaniska stimuli. Varianten som är ansvarig för denna sjukdom är en missense-mutation, c.1024G>T, som orsakar en aminosyraförändring p.V342F i ankyrin-repeat-domänen i TRPV4-proteinet. Denna förändring påverkar överföringen av mekaniska signaler och förändrar kondrocytens intracellulära svar, vilket leder till skelettdeformiteter och progressiv leddgeneration, vilket är karakteristiska drag hos drabbade katter.

De mest drabbade raserna

Vik skotsk

Bibliografi

Chang J, Jung J, Oh S, et al. Osteokondrodysplasi hos tre Scottish Fold-katter. J Vet Sci. 2007 sep