Hypertrofisk kardiomyopati (gen MYBPC3, Maine Coon)

Hypertrofisk kardiomyopati är en sjukdom som kännetecknas av förtjockning av myokardiet, särskilt ökad volym av hjärtmuskelvävnad i vänster kammare och kammarseptum. Det är den vanligaste hjärtsjukdomen hos huskatter.

Symtom

Symtomen på hypertrofisk kardiomyopati uppträder vanligen mellan två och tre års ålder, även om diagnosåldern kan vara senare. De flesta drabbade katter får inte symtom omedelbart. De viktigaste kliniska tecknen är kongestiv hjärtsvikt, arteriell tromboembolism och hos en minoritet även plötslig död. Hjärtsvikt kan innebära andfåddhet, letargi och träningsintolerans, och tromboembolism kan drabba bakbenen och orsaka smärta och bilateral ischemi.

Hantering av sjukdomar

Det finns ingen förebyggande eller botande behandling för denna sjukdom. Behandlingen inriktas på att kontrollera symtomen genom att använda läkemedel som antitrombotika för att minska risken för blodproppsbildning.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomalt recessiv nedärvning innebär att katten, oavsett kön, måste ärva två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad katt måste vara bärare av minst en kopia av mutationen. Djur som bara har en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men de kan föra vidare mutationen till framtida generationer. Det rekommenderas inte att avla på katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka en sjukdom, även om de inte uppvisar symtom.

Teknisk rapport

Hypertrofisk kardiomyopati är ett tillstånd som kännetecknas av förtjockning av myokardiet. Bland de gener som har undersökts i stor utsträckning i samband med denna sjukdom finns genen som kodar för hjärtats myosinbindande protein C (MYBPC3), ett protein med sarcomisk funktion, det vill säga involverat i muskelkontraktionsprocessen. Även om den exakta rollen för proteinet som produceras av MYBPC3 inte är helt förstådd, tros det att det kan interagera med myosin eller aktin, eller etablera interaktioner med andra sarcomiska proteiner. Den första beskrivna varianten (c.91G>C) i denna gen identifierades hos rasen Maine Coon, där en basparförändring i en bevarad region som påverkade proteinets konformation identifierades. Denna förändring leder till sarcomisk desorganisation. Även om det initialt klassificerades som en sjukdom med autosomalt dominant arv, verkar statistiska rapporter inte finna en ökad risk för heterozygota katter (en kopia). Det är sant att denna variant har identifierats hos andra kattaser, men de riktlinjer som fastställts av American College of Veterinary Internal Medicine rekommenderar inte genetisk testning för MYBPC3 c.91G>C hos katter som inte tillhör rasen Maine Coon.

De mest drabbade raserna

Maine Coon
Munchkin
Scottish Fold

Bibliografi

Akiyama N, Suzuki R, Saito T, et al. Förekomst av kända felina ALMS1- och MYBPC3-varianter i en varierad kohort av katter med hypertrofisk kardiomyopati i Japan. PLoS One. 2023 april 18