Cystinuri typ B (Variant 3)

Cystinuri typ B är en medfödd ämnesomsättningsdefekt som orsakar onormal aminosyratransport i tarm och njurar, vilket leder till urolithiasis och bildning av cystinkristaller. Denna sjukdom har kopplats till olika varianter i SLC7A9-genen, som kodar för en subenhet i en aminosyratransportör.

Symtom

Kliniska tecken på cystinuri uppträder vanligen vid 3-4 års ålder, men i vissa fall kan de dokumenteras så tidigt som vid två månaders ålder. Ett av de viktigaste kliniska kännetecknen är förekomsten av cystinkristaller i urinen, även om förhöjda nivåer av andra aminosyror som ornitin, lysin och arginin också observeras. Dessutom uppvisar de drabbade katterna tecken på sjukdom i de nedre urinvägarna, inklusive hematuri, oliguri och ansträngande urinering med täta försök.

Hantering av sjukdomar

Behandlingen av cystinuri inriktas på att eliminera eller lösa upp uroliterna genom kostförändringar och medicinsk behandling. En protein- och natriumfattig diet med högt vatteninnehåll rekommenderas.

Genetisk grund

Arvsgången är inte känd med säkerhet, men man uppskattar att den är autosomalt recessiv. Autosomalt recessiv nedärvning innebär att katten, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad katt måste vara bärare av minst en kopia av mutationen. Djur som bara har en kopia av mutationen har inte ökad risk att utveckla sjukdomen, men de kan överföra mutationen till kommande generationer. Avel rekommenderas inte mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka en sjukdom, även om de inte visar några symtom.

Teknisk rapport

Cystinuri är en medfödd metabolisk defekt som påverkar njurens proximala tubuli och försämrar reabsorptionen av aminosyror som cystin, ornitin, lysin och arginin. Detta tillstånd leder till bildning av uroliter och urinvägsobstruktioner. Tillståndet identifierades första gången hos katt 1991 och är associerat med mutationer i SLC7A9-genen, som kodar för ett protein som är integrerat i en plasmamembrantransportör som är nödvändig för återabsorptionen av basiska aminosyror och cystin i njurar och tarmar. En av de kända nonsensvarianterna, c.1175C>T, innebär att en mycket konserverad treonin ersätts av en metionin i en transmembrandomän i proteinet. Andra mutationer, t.ex. c.881T>A hos raser som Maine Coon och Sphynx, och c.706G>A, har också kopplats till detta tillstånd.

De mest drabbade raserna

Husdjur långhårig
Maine Coon
Siameser
Sibirisk
Sphynx

Bibliografi

DiBartola SP, Chew DJ, Horton ML. Cystinuri hos en katt. J Am Vet Med Assoc. 1991 Jan 1