Cystinuri typ B (Variant 2)

Cystinuri typ B är en medfödd ämnesomsättningsdefekt som orsakar onormal aminosyratransport i tarm och njurar, vilket leder till urolithiasis och bildning av cystinkristaller. Denna sjukdom har kopplats till olika varianter i SLC7A9-genen, som kodar för en subenhet i en aminosyratransportör.

Symtom

Kliniska tecken på cystinuri uppträder vanligen vid 3-4 års ålder, men i vissa fall kan de dokumenteras så tidigt som vid två månaders ålder. Ett av de viktigaste kliniska kännetecknen är förekomsten av cystinkristaller i urinen, även om förhöjda nivåer av andra aminosyror som ornitin, lysin och arginin också observeras. Dessutom uppvisar de drabbade katterna tecken på sjukdom i de nedre urinvägarna, inklusive hematuri, oliguri och ansträngande urinering med täta försök.

Hantering av sjukdomar

Behandlingen av cystinuri inriktas på att eliminera eller lösa upp uroliterna genom kostförändringar och medicinsk behandling. En protein- och natriumfattig diet med högt vatteninnehåll rekommenderas.

Genetisk grund

Nedärvningsmönstret är inte exakt känt men uppskattas vara autosomalt recessivt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att katten, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att riskera att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad katt måste vara bärare av minst en kopia av mutationen. Djur som bara har en kopia av mutationen har inte en ökad risk att utveckla sjukdomen, men de kan överföra mutationen till framtida generationer. Avel mellan katter som bär på genetiska varianter som kan orsaka en sjukdom rekommenderas inte, även om de inte visar några symtom.

Teknisk rapport

Cystinuri är en medfödd metabolisk defekt som påverkar njurens proximala tubuli och försämrar reabsorptionen av aminosyror som cystin, ornitin, lysin och arginin. Detta tillstånd leder till bildning av uroliter och urinvägsobstruktioner. Cystinuri hos katt rapporterades första gången 1991. Hos raserna Maine Coon, Siamese och Sphynx identifierades en variant i SLC7A9-genen som är associerad med cystinuri. SLC7A9-genen kodar för ett protein som ingår i en plasmamembrantransportör som är involverad i reabsorptionen av basiska aminosyror och cystin i njurarna och tarmen. Varianten c.881T>A i SLC7A9 medför att en hydrofob valin ersätts av en hydrofil glutaminsyra, vilket påverkar funktionen hos aminosyratransportören. Andra varianter i samma gen, t.ex. c.706G>A och c.1175C>T, har rapporterats vara förknippade med utvecklingen av cystinuri hos andra kattdjur.

De mest drabbade raserna

Husdjur långhårig
Maine Coon
Siameser
Sibirisk
Sphynx

Bibliografi

DiBartola SP, Chew DJ, Horton ML. Cystinuri hos en katt. J Am Vet Med Assoc. 1991 Jan 1