Von Willebrands sjukdom 3 (VWF-gen, Skotsk Terrier)

Typ 3 av von Willebrands sjukdom är en typ av blödningssjukdom som drabbar hundar, och är den minst vanliga typen av sjukdomen.

Symtom

Symtomen hos hundar med von Willebrands sjukdom typ 3 är vanligtvis allvarliga och uppträder före det första levnadsåret. Sjukdomen kan orsaka lätt eller långvarig blödning, t.ex. näsblod, blödande tandkött, blödning efter operation eller skada, blod i urinen och återkommande hemorragisk diarré. I allvarliga fall kan hunden drabbas av livshotande inre blödningar.

Hantering av sjukdomar

Det finns inget botemedel mot sjukdomen, men symtomen kan hanteras med stödjande behandling, t.ex. blodtransfusioner under svåra blödningsepisoder.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Von Willebrands sjukdom är den vanligaste genetiska blödningsrubbningen hos hundar och är ganska karakteristisk hos Doberman Pinscher-hundar. Sjukdomen orsakas av avvikelser i von Willebrands faktor (vWF), ett protein som är avgörande för blodets koagulering. VWF är ett stort protein som syntetiseras i endotelceller som täcker blodkärlen och i megakaryocyter, förstadieceller till blodplättar, i benmärgen. VWF har en dubbel roll i koaguleringen genom att transportera en annan koaguleringsfaktor i blodet, faktor VIII, och genom att medverka till att blodplättar fäster vid skadat epitel när det uppstår en skada. Beroende på symtomens svårighetsgrad och förändringen av vWF klassificeras sjukdomen i tre typer. Typ 1 kännetecknas av låga VWF-koncentrationer i plasma och milda till måttliga hemorragiska symtom. Typ 2 kännetecknas av kvalitativa avvikelser i vWF-proteinet och måttlig till allvarlig blödning. Typ 3 är den svåraste formen av sjukdomen och den minst frekventa, där VWF är praktiskt taget omöjligt att detektera. Den variant av VWF-genen som vi analyserar här är deletionen c.255del. I denna variant raderas en enda nukleotid från gensekvensen och ett trunkerat protein produceras som inte är funktionellt. Scottish terrier-hundar måste bära på två kopior av deletionen för att sjukdomen ska uppstå.

De mest drabbade raserna

  • Holländsk kooiker
  • Shetland shepherd
  • Skotsk terrier

Bibliografi

Känner du fortfarande inte till din hunds sanna natur?

Avslöja hemligheterna i ditt husdjurs DNA med våra två intervall.

starter

Raser + Fysiska egenskaper

Köp
advanced

Hälsa + Raser + Fysiska egenskaper

Köp
Halloween-kampanj Endast till den 4 november på våra DNA-tester för hundar. Använd vår kupong HALLOWEEN15
Köp