Progressiv tidig debut cerebellär ataxi

Ataxi är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av degeneration av lillhjärnans strukturer, vilket leder till en progressiv brist på koordination i rörelserna.

Symtom

Tidigt debuterande progressiv cerebellär ataxi kännetecknas av ospecifika kliniska tecken som vanligtvis uppträder vid cirka 3 månaders ålder hos drabbade hundar. När sjukdomen utvecklas snabbt uppstår en markant brist på koordination och balans i rörelserna, vilket gör det svårt att utföra finmotoriska uppgifter, gå normalt och bibehålla en korrekt hållning. Andra vanliga symtom är ofrivilliga skakningar och tillväxthämning.

Hantering av sjukdomar

För närvarande finns det inget botemedel mot tidigt debuterande progressiv cerebellär ataxi. Hanteringen av sjukdomen är inriktad på att skapa en säker miljö för hunden och ge stöd för rörligheten genom fysioterapi och specifika övningar för att förbättra koordination och balans.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Tidigt debuterande progressiv cerebellär ataxi är en snabbt progredierande sjukdom med dålig prognos som har förknippats med en nonsensmutation (c.1972T>C) i SEL1L-genen. Denna mutation påverkar en mycket konserverad rest i ett evolutionärt konserverat proteinmotiv. SEL1L-genen kodar för ett protein som ingår i ett proteinkomplex som ansvarar för endoplasmatiskt retikulum-associerad nedbrytning (ERAD), en viktig cellulär process för avlägsnande av felveckade eller disassemblerade polypeptider. Den beskrivna mutationen påverkar funktionaliteten hos detta protein och endoplasmatisk retikulumstress och förändrad proteinnedbrytning har visat sig vara bidragande faktorer i flera neurodegenerativa sjukdomar, inklusive tidig progressiv cerebellär ataxi.

De mest drabbade raserna

  • Finsk hund

Bibliografi

Känner du fortfarande inte till din hunds sanna natur?

Avslöja hemligheterna i ditt husdjurs DNA med våra två intervall.

starter

Raser + Fysiska egenskaper

Köp
advanced

Hälsa + Raser + Fysiska egenskaper

Köp
Halloween-kampanj Endast till den 4 november på våra DNA-tester för hundar. Använd vår kupong HALLOWEEN15
Köp