Neuroaxonal dystrofi med fetal debut

Foetal neuroaxonal dystrofi hos hundar är en sällsynt ärftlig neurologisk sjukdom som uppträder hos valpar strax efter födseln och leder till att de dör. Den tros orsakas av en mutation i MFN2-genen som spelar en viktig roll vid mitokondriell fusion.

Symtom

Valpar med neuroaxonal dystrofi med fetal debut har onormal neurologisk utveckling och uppvisar allvarliga symtom vid födseln som leder till döden, t.ex. andningssvikt, ledstelhet, skolios, hypoplasi i lungor och lillhjärna och svullna axoner i det motoriska nervsystemet.

Hantering av sjukdomar

För närvarande finns det inget botemedel mot sjukdomen. Det är viktigt för uppfödare att utföra genetiska tester på föräldrar före avel för att identifiera om de bär på MFN2-genmutationen och förhindra att den överförs till deras avkomma.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

MFN2 är en gen som kodar för proteinet mitofusin 2, som är ett protein som är involverat i mitokondriell fusion. Mitokondrier är organeller som ansvarar för energiproduktionen i cellen, och mitokondriell fusion är en viktig process för att upprätthålla mitokondriernas hälsa och korrekta funktion. Mutationer i MFN2-genen kan orsaka olika mitokondriella sjukdomar, inklusive Charcot-Marie-Tooths sjukdom, en ärftlig sjukdom i det perifera nervsystemet som kännetecknas av degeneration av de motoriska och sensoriska nerverna. Den orsakande varianten av neuroaxonal dystrofi med fetal debut hos hundar är en 3 bp-deletion i exon 14 i MFN2 som identifierades av Fyfe et al. 2011. Deletionen c.1617_1619del tros leda till förlust av en glutamatrest på position 539 i proteinet, vilket är mycket välbevarat hos ryggradsdjur och ryggradslösa djur.

De mest drabbade raserna

  • Korsning mellan schnauzer och beagle

Bibliografi

Känner du fortfarande inte till din hunds sanna natur?

Avslöja hemligheterna i ditt husdjurs DNA med våra två intervall.

starter

Raser + Fysiska egenskaper

Köp
advanced

Hälsa + Raser + Fysiska egenskaper

Köp
Halloween-kampanj Endast till den 4 november på våra DNA-tester för hundar. Använd vår kupong HALLOWEEN15
Köp