Neonatal encefalopati med krampanfall

Neonatal encefalopati med kramper är ett tillstånd som påverkar lillhjärnan så att den blir mindre än vanligt, med ovanliga kluster av Purkinje-neuroner och andra lillhjärnsceller.

Symtom

Detta är en allvarlig sjukdom som innebär att valparna ofta är små vid födseln, har svårt att äta och inte trivs. Dessutom utvecklar de neurologiska symtom som ataxi, muskelsvaghet, kramper och skakningar. Valparna reagerar inte tillräckligt på yttre stimuli och interagerar inte med andra valpar i kullen eller med sin mamma. Deras förväntade livslängd överstiger vanligtvis inte 7 veckors ålder.

Hantering av sjukdomar

Tyvärr finns det ingen behandling för denna sjukdom. På grund av symtomens svårighetsgrad avlivas drabbade valpar vanligtvis.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Aktiverande transkriptionsfaktor 2 (ATF2) är en faktor som reglerar uttrycket av många gener och har förknippats med flera patologier som påverkar olika organ och vävnader, inklusive bland annat lever-, njur-, bukspottkörtel- och neurodegenerativa sjukdomar. Det föreslås att ATF2-genen kan vara involverad i neuronal migration som sker under hjärnans utveckling hos hundar. Den genetiska variant som orsakar denna encefalopati identifierades av Chen et al. 2008 hos pudelhundar. Det är en nonsensvariant c.152T>G (p.Met51Arg) i exon 3 av ATF2-genen som i homozygos förändrar funktionen hos transkriptionsfaktorn ATF2 och orsakar sjukdomen.

De mest drabbade raserna

  • Pudel

Bibliografi

Chen X, Johnson GS, Schnabel RD,et al. A neonatal encephalopathy with seizures in standard poodle dogs with a missense mutation in the canine ortholog of ATF2. Neurogenetics. 2008 Feb;9(1):41-9.

Yu Y, Hasegawa D, Chambers JK,et al. Magnetic Resonance Imaging and Histopathologic Findings From a Standard Poodle With Neonatal Encephalopathy With Seizures. Front Vet Sci. 2020 Nov 10;7:578936.

Känner du fortfarande inte till din hunds sanna natur?

Avslöja hemligheterna i ditt husdjurs DNA med våra två intervall.

starter

Raser + Fysiska egenskaper

Köp
advanced

Hälsa + Raser + Fysiska egenskaper

Köp
Halloween-kampanj Endast till den 4 november på våra DNA-tester för hundar. Använd vår kupong HALLOWEEN15
Köp