Medfödd myotoni (CLCN1-gen, Dvärgschnauzern)

Myotonia congenita är en sjukdom som drabbar skelettmuskulaturen och kännetecknas av att musklerna inte kan slappna av ordentligt efter sammandragning. Detta tillstånd är resultatet av mutationer som påverkar funktionen hos kloridkanalen i muskelceller.

Symtom

Kliniska tecken som beskrivs inkluderar generaliserad stelhet i rörelser, allvarlig skelettmuskelhypertrofi och ökade andningsljud. Andra symtom är svårigheter att svälja och överdriven salivavsöndring (uppträder vid 2-3 månaders ålder). I vissa fall har ett nära samband mellan myotonia congenita och prognathism superior observerats hos denna ras.

Hantering av sjukdomar

Inget botemedel mot myotonia congenita har rapporterats, men drabbade hundar hålls vanligtvis stabila med läkemedelsbehandling, t.ex. prokainamid.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Autosomal recessiv nedärvning innebär att hunden, oavsett kön, måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten för att löpa risk att utveckla sjukdomen. Båda föräldrarna till en drabbad hund måste bära på minst en kopia av mutationen. Djur med endast en kopia av mutationen löper ingen ökad risk att utveckla sjukdomen, men kan föra mutationen vidare till kommande generationer. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

Myotonia congenita är en sjukdom som orsakas av mutationer i CLCN1-genen som kodar för en spänningsberoende kloridkanal i skelettmuskulaturen. Mutationer i genen leder till att kloridkanalen inte kan öppna sig helt och depolariseringen varar därför längre än normalt. Detta leder till att skelettmuskulaturens avslappning fördröjs efter muskelkontraktionen. En specifik genetisk mutation (c.803C>T) i CLCN1-genen, som leder till att aminosyran treonin ersätts med metionin, har konstaterats förekomma hos rasen dvärgschnauzer. Denna mutation leder till en betydande minskning av kloridkanalens öppningskapacitet vid fysiologiska spänningsnivåer. Som en följd av detta observeras muskelhyperexcitabilitet och svårigheter för muskeln att slappna av ordentligt efter kontraktion.

De mest drabbade raserna

  • Schnauzer dvärg

Bibliografi

Känner du fortfarande inte till din hunds sanna natur?

Avslöja hemligheterna i ditt husdjurs DNA med våra två intervall.

starter

Raser + Fysiska egenskaper

Köp
advanced

Hälsa + Raser + Fysiska egenskaper

Köp
Halloween-kampanj Endast till den 4 november på våra DNA-tester för hundar. Använd vår kupong HALLOWEEN15
Köp