Ektopisk displasi kopplad till X-kromosomet

X-kromosombunden ektodermal dysplasi är en sjukdom som kännetecknas av hypotrikos, avsaknad av svettkörtlar och tandmissbildningar.

Symtom

Valpar som föds med X-kromosombunden ektodermal dysplasi saknar hår på ungefär två tredjedelar av kroppen, ett tillstånd som kliniskt kallas hypotrikos. I de drabbade hudområdena saknas hårsäckar helt. Dessutom saknar dessa djur svettkörtlar och uppvisar tandavvikelser, som kan omfatta missbildade tänder eller, i vissa fall, fullständig avsaknad av tänder eller oligodonti. Torra ögon, som orsakas av en brist i tårproduktionen, kan också observeras. Hundar med detta genetiska tillstånd är mer benägna att drabbas av luftvägsinfektioner.

Hantering av sjukdomar

För närvarande finns det ingen specifik behandling tillgänglig för att bekämpa håravfall som orsakas av X-kromosombunden ektodermal dysplasi. Din veterinär kan dock föreslå användning av speciella schampon eller kosttillskott som är utformade för hudvård. Dessutom är det viktigt att ständigt övervaka din hunds hälsa för att upptäcka eventuella luftvägsinfektioner tidigt. I fall av allvarliga tandmissbildningar kan kirurgiska ingrepp vara nödvändiga.

Genetisk grund

Denna sjukdom följer ett X-kromosombundet recessivt nedärvningssätt. Recessiv X-kromosombunden nedärvning innebär att tikar måste få två kopior av mutationen eller den patogena varianten (en från varje förälder) för att utveckla sjukdomen, medan hanhundar bara behöver en kopia av den muterade genen eller varianten från moderdjuret för att utveckla sjukdomen. Hanhundar uppvisar vanligtvis symtom på sjukdomen. Varje hanvalp som föds av en mutationsbärare har 50 % chans att ärva mutationen och därmed risken att utveckla sjukdomen. Tikar som inte bär på mutationen löper ingen ökad risk att få drabbade valpar. Avel mellan hundar som bär på genetiska varianter som kan orsaka sjukdom, även om de inte visar några symtom, rekommenderas inte.

Teknisk rapport

X-kromosombunden ektodermal dysplasi är en sällsynt genetisk sjukdom som har identifierats hos vissa hundar. Sjukdomen orsakas av en defekt i EDA-genen på X-kromosomen och, som namnet antyder, påverkar den främst strukturer som härrör från ektodermet, ett av de tre bakterielagren i embryot. Ektodermet ansvarar för utvecklingen av olika strukturer och organ, inklusive hud, hår, naglar, svettkörtlar, tänder och delar av nervsystemet. EDA-genen kodar för ektodysplasin och är involverad i signalvägar som äger rum under utvecklingen av ektodermderiverade organ. Ektodysplasin tros spela en roll vid celladhesion. Den mutation i EDA som vi analyserar här och som orsakar ektodermal dysplasi hos schäferhundar är c.910-1G>A.

De mest drabbade raserna

  • Basset Hound
  • Bichón Frisé
  • Miniature Pudel
  • Cocker Spaniel
  • Labrador Retriever
  • Blandras
  • Tysk Schäferhund
  • Belgisk herdehund
  • Pekinges
  • Miniatyrpinscher
  • Whippet
  • Yorkshireterrier

Bibliografi

Känner du fortfarande inte till din hunds sanna natur?

Avslöja hemligheterna i ditt husdjurs DNA med våra två intervall.

starter

Raser + Fysiska egenskaper

Köp
advanced

Hälsa + Raser + Fysiska egenskaper

Köp
Halloween-kampanj Endast till den 4 november på våra DNA-tester för hundar. Använd vår kupong HALLOWEEN15
Köp