Цистинурия типа B (вариант 1)

Цистинурия типа B - это врожденный дефект обмена веществ, который вызывает нарушение транспорта аминокислот в кишечнике и почках, что приводит к мочекаменной болезни и образованию кристаллов цистина. Это заболевание связано с различными вариантами гена SLC7A9, который кодирует субъединицу транспортера аминокислот.

Симптомы

Клинические признаки цистинурии обычно появляются в возрасте от 3 до 4 лет, хотя в некоторых случаях они фиксируются уже в двухмесячном возрасте. Одним из основных клинических признаков является наличие кристаллов цистина в моче, хотя также наблюдается повышенный уровень других аминокислот, таких как орнитин, лизин и аргинин. Кроме того, у больных кошек наблюдаются признаки заболевания нижних мочевых путей, включая гематурию, олигурию и позывы к мочеиспусканию с частыми попытками.

Управление заболеваниями

Лечение цистинурии направлено на устранение или растворение мочекаменной болезни путем изменения рациона питания и медикаментозного лечения. Рекомендуется диета с низким содержанием белка и натрия и высоким содержанием воды.

Генетическая основа

Точный способ наследования неизвестен, но предполагается, что он аутосомно-рецессивный. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что кошка, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной кошки должны быть носителями как минимум одной копии мутации. Животные, имеющие только одну копию мутации, не подвержены большему риску развития заболевания, но могут передавать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разводить кошек, являющихся носителями генетических вариантов, которые могут вызывать заболевание, даже если у них нет симптомов.

Технический отчет

Цистинурия - это врожденный метаболический дефект, поражающий проксимальные канальцы почек и нарушающий реабсорбцию таких аминокислот, как цистин, орнитин, лизин и аргинин. Это состояние приводит к образованию мочевых камней и обструкции мочевыводящих путей. Впервые это состояние было выявлено у кошек в 1991 году и связано с мутациями в гене SLC7A9, который кодирует белок, входящий в состав транспортера плазматической мембраны, необходимого для реабсорбции основных аминокислот и цистина в почках и кишечнике. Один из известных вариантов, c.706G>A, приводит к замене высоко консервативной аспаргиновой кислоты на аспарагин в цитоплазматическом домене белка, способствуя развитию цистинурии. Другие мутации, такие как c.881T>A у таких пород, как мейн-кун и сфинкс, и c.1175C>T, также были связаны с этим заболеванием.

Наиболее пострадавшие породы

Домашняя длинношерстная
Мейн-кун
Сиамская
Сибирская
Сфинкс

Библиография

DiBartola SP, Chew DJ, Horton ML. Цистинурия у кошки. J Am Vet Med Assoc. 1991 Jan 1