Положение ушей и остеохондродисплазия

Изучение остеохондродисплазии, нарушения роста костей и хрящей, связывают с мутацией в гене TRPV4, которая также позволяет объяснить генетическую предрасположенность к стоячему или висячему положению ушей.

Симптомы

Остеохондродисплазия кошек - это генетическое заболевание, которое в первую очередь поражает дистальные отделы передних и задних конечностей, а также хвост, вызывая деформацию костей и прогрессирующее разрушение суставов. Симптомы включают признаки хромоты, скованность и отказ от прыжков. У гетерозиготных кошек, которые несут только одну копию мутировавшего аллеля, клинические признаки обычно менее выражены. Пораженные кошки рождаются с прямостоячими ушами, но примерно в возрасте трех-четырех недель ушные раковины начинают загибаться вперед.

Управление заболеваниями

Кошачья остеохондродисплазия не поддается лечению, поэтому лечение направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни больной кошки. Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), гликозаминогликаны или их комбинация могут оказать паллиативное действие. В тяжелых случаях рассматривается возможность хирургического вмешательства для исправления деформации или вывиха сустава.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что кошка, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной кошки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные с одной копией мутации не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передавать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разводить кошек, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Остеохондродисплазия – это гетерогенная группа заболеваний, поражающих развитие хрящей и костей, приводящая к деформации скелета. У кошек породы шотландская вислоухая (Scottish Fold) это заболевание связано с мутацией в гене TRPV4, который кодирует белок, участвующий в дифференцировке клеток и гомеостазе тканей, включая хондроциты и остеобласты. Этот ген играет решающую роль в качестве механосенсора в хондроцитах, регулируя внутриклеточные ответы на механические стимулы. Вариант, ответственный за это заболевание, представляет собой нонсенс-мутацию c.1024G>T, которая вызывает замену аминокислоты p.V342F в области домена анкириновых повторов белка TRPV4. Это изменение влияет на передачу механических сигналов и нарушает внутриклеточные ответы хондроцитов, приводя к костным деформациям и прогрессирующей дегенерации суставов, что является характерными признаками пораженных кошек.

Наиболее пострадавшие породы

Сложение шотландское

Библиография

Чанг Дж, Джунг Дж, О С, и др. Остеохондродисплазия у трех кошек породы скоттиш-фолд. J Vet Sci. 2007 Sep