Результаты
private.health.cat.mainTitle
Гипертрофическая кардиомиопатия (ген MYBPC3, порода мейн-кун)

Гипертрофическая кардиомиопатия (ген MYBPC3, порода мейн-кун)

Гипертрофическая кардиомиопатия - это заболевание, характеризующееся утолщением миокарда, в частности, увеличением объема сердечной мышечной ткани в левом желудочке и желудочковой перегородке. Это наиболее распространенное сердечное заболевание у домашних кошек.

Симптомы

Симптомы гипертрофической кардиомиопатии обычно проявляются в возрасте от двух до трех лет, хотя возраст постановки диагноза может быть и более поздним. У большинства больных кошек симптомы проявляются не сразу. Основные клинические признаки включают застойную сердечную недостаточность, артериальную тромбоэмболию, а у меньшинства даже внезапную смерть. Застойная сердечная недостаточность может сопровождаться одышкой, вялостью и непереносимостью физических нагрузок, а тромбоэмболия может затрагивать задние конечности, вызывая боль и двустороннюю ишемию.

Управление заболеваниями

Профилактического или лечебного лечения этого заболевания не существует. Лечение направлено на борьбу с симптомами с помощью таких препаратов, как антитромботики, чтобы снизить риск образования тромбов.

Генетическая основа

Это заболевание следует аутосомно-рецессивному типу наследования. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что кот, независимо от пола, должен получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы иметь риск развития заболевания. Оба родителя больного кота должны быть носителями как минимум одной копии мутации. У животных, имеющих только одну копию мутации, нет повышенного риска развития заболевания, но они могут передавать мутацию будущим поколениям. Разведение между котами-носителями генетических вариантов, которые могут вызвать заболевание, даже если они не проявляют симптомов, не рекомендуется.

Технический отчет

Гипертрофическая кардиомиопатия — это заболевание, характеризующееся утолщением миокарда. Среди генов, которые были широко исследованы в связи с этим заболеванием, находится ген, кодирующий сердечный миозин-связывающий белок C (MYBPC3), белок с саркомерной функцией, то есть участвующий в процессе мышечного сокращения. Хотя точная роль белка, производимого MYBPC3, не до конца понята, считается, что он может взаимодействовать с миозином или актином, или устанавливать взаимодействия с другими саркомерными белками. Первый описанный вариант (c.91G>C) в этом гене был идентифицирован у породы Мейн-кун, где было выявлено изменение пары оснований в консервативной области, повлиявшее на конформацию белка. Это изменение приводит к дезорганизации саркомер. Хотя изначально оно было классифицировано как заболевание с аутосомно-доминантным наследованием, статистические данные, по-видимому, не обнаруживают повышенного риска для гетерозиготных (одна копия) кошек. Правда, этот вариант был идентифицирован и у других кошачьих пород, однако установленные рекомендации Американского колледжа ветеринарной внутренней медицины не рекомендуют проводить генетическое тестирование на MYBPC3 c.91G>C у кошек, не принадлежащих к породе Мейн-кун.

Наиболее пострадавшие породы

Мейн-кун
Манчкин
Скоттиш-фолд

Библиография

Akiyama N, Suzuki R, Saito T, et al. Присутствие известных кошачьих вариантов ALMS1 и MYBPC3 в разнообразной когорте кошек с гипертрофической кардиомиопатией в Японии. PLoS One. 2023 Apr 18