Энтеропатический акродерматит

Акродерматит энтеропатический - это генетическое заболевание, связанное с изменениями в гене SLC39A4, которые влияют на способность тонкого кишечника всасывать цинк, что приводит к его дефициту. Клинически это состояние проявляется поражениями кожи, такими как сильное шелушение, а также диареей и задержкой роста.

Симптомы

Клинические признаки обычно появляются между шестой и восьмой неделями жизни, варьируя по степени тяжести. Наблюдаются разнообразные кожные проявления, начиная от тяжелой и генерализованной десквамации и заканчивая облысением и влажным дерматитом, характеризующимся воспалением и экссудацией кожи. Кроме того, часто встречаются эрозии и изъязвления на отдельных участках. Эти поражения, как правило, более выражены в местах трения. Наряду с кожными симптомами у больных животных могут наблюдаться такие клинические признаки, как анорексия, диарея, лихорадка и потеря массы тела.

Управление заболеваниями

Лечение энтеропатического акродерматита в первую очередь направлено на поддержание адекватного уровня цинка путем перорального приема цинковых добавок.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что кот, независимо от пола, должен получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженного кота должны быть носителями как минимум одной копии мутации. Животные, имеющие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передавать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение кошек-носителей генетических вариантов, которые могут вызвать заболевание, даже если у них нет явных симптомов.

Технический отчет

Энтеропатический акродерматит - аутосомно-рецессивное заболевание, описанное у людей и крупного рогатого скота и связанное с дефицитом цинка в плазме крови. Ионы цинка необходимы в качестве кофакторов в ряде ферментативных реакций, участвуя как в каталитическом механизме, так и в стабилизации третичной или четвертичной структуры белков. В гене SLC39A4, который кодирует цинковый транспортер, отвечающий за всасывание цинка в тонком кишечнике, был идентифицирован миссенс-вариант (c.1057G>C). Предсказано, что этот вариант заменяет высококонсервативный остаток глицина на остаток аргинина (p.G353R), что приводит к потере функции транспортера. Утрата функции SLC39A4 вызывает тяжелый дефицит цинка, который может привести к летальному исходу, если его не лечить.

Наиболее пострадавшие породы

Турецкий ван