Цистинурия типа B (вариант 2)

Цистинурия типа B - это врожденный дефект обмена веществ, который вызывает нарушение транспорта аминокислот в кишечнике и почках, что приводит к мочекаменной болезни и образованию кристаллов цистина. Это заболевание связано с различными вариантами гена SLC7A9, который кодирует субъединицу транспортера аминокислот.

Симптомы

Клинические признаки цистинурии обычно появляются в возрасте от 3 до 4 лет, хотя в некоторых случаях они фиксируются уже в двухмесячном возрасте. Одним из основных клинических признаков является наличие кристаллов цистина в моче, хотя также наблюдается повышенный уровень других аминокислот, таких как орнитин, лизин и аргинин. Кроме того, у больных кошек наблюдаются признаки заболевания нижних мочевых путей, включая гематурию, олигурию и позывы к мочеиспусканию с частыми попытками.

Управление заболеваниями

Лечение цистинурии направлено на устранение или растворение мочекаменной болезни путем изменения рациона питания и медикаментозного лечения. Рекомендуется диета с низким содержанием белка и натрия и высоким содержанием воды.

Генетическая основа

Точный способ наследования неизвестен, но предполагается, что он аутосомно-рецессивный. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что кошка, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя больной кошки должны быть носителями хотя бы одной копии мутации. Животные, имеющие только одну копию мутации, не подвергаются большему риску развития заболевания, но могут передавать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение между кошками, являющимися носителями генетических вариантов, которые могут вызывать заболевание, даже если они не проявляют симптомов.

Технический отчет

Цистинурия - это врожденный метаболический дефект, поражающий проксимальные канальцы почек и нарушающий реабсорбцию таких аминокислот, как цистин, орнитин, лизин и аргинин. Это состояние приводит к образованию мочевых камней и обструкции мочевыводящих путей. Впервые о кошачьей цистинурии было сообщено в 1991 году. У пород мейн-кун, сиамская и сфинкс был выявлен вариант гена SLC7A9, связанный с цистинурией. Ген SLC7A9 кодирует белок, который является частью транспортера плазматической мембраны, участвующего в реабсорбции основных аминокислот и цистина в почках и кишечнике. Вариант c.881T>A в SLC7A9 приводит к замене гидрофобного валина на гидрофильную глутаминовую кислоту, что влияет на функцию транспортера аминокислот. Другие варианты в этом же гене, такие как c.706G>A и c.1175C>T, были связаны с развитием цистинурии у других линий кошачьих.

Наиболее пострадавшие породы

Домашняя длинношерстная
Мейн-кун
Сиамская
Сибирская
Сфинкс

Библиография

DiBartola SP, Chew DJ, Horton ML. Цистинурия у кошки. J Am Vet Med Assoc. 1991 Jan 1