Albinismo oculocutáneo (gen HPS5, Donskoy)

Los gatos que presentan este rasgo se caracterizan por tener la piel marrón claro, el iris amarillo y un efecto de ojos rojos.

Definición

El albinismo oculocutáneo en la raza Donskoy se manifiesta como el fenotipo de “ojos rosados,” caracterizado por piel marrón claro, iris amarillos y un efecto de ojos rojos. Este fenotipo se ha relacionado con una variante genética en el gen HPS5, que codifica una proteína implicada en el transporte y la maduración de orgánulos en los melanocitos.

Bases genéticas

La herencia es de tipo autosómica recesiva, es decir, se necesitan dos copias de la variante c.2571-1G>A para expresar el fenotipo de ojos rosados. La presencia de una única copia de la variante no daría lugar a la expresión del fenotipo mencionado, no obstante, puede ser transmitida a la descendencia del felino con una probabilidad del 50%.

Otra información relevante

La variante genética asociada con los “ojos rosados” se ha identificado únicamente como responsable del albinismo oculocutáneo en la raza Donskoy. En el estudio de Mériot et al. (2020), se genotiparon 170 gatos de 19 razas diferentes, excluyendo a los Donskoy, y ninguno resultó ser portador de la variante descrita.

Bibliografía

Mériot M, Hitte C, Rimbault M, et al. Donskoy cats as a new model of oculocutaneous albinism with the identification of a splice-site variant in Hermansky-Pudlak Syndrome 5 gene. Pigment Cell Melanoma Res. 2020 Nov