Síndrome linfoproliferativo autoimmune

El síndrome linfoproliferativo autoinmune es un trastorno no neoplásico que se caracteriza por el desarrollo de linfadenopatía generalizada, que implica la inflamación o hinchazón de los ganglios linfáticos. Esta enfermedad se ha relacionado con alteraciones genéticas en el gen FASLG implicado en la vía apoptótica.

Síntomas

Los signos clínicos pueden aparecer alrededor de la sexta y séptima semana de vida, con una progresión rápida de la enfermedad. Uno de los principales signos es el agrandamiento difuso de los ganglios linfáticos (linfadenopatía) que generalmente se acompaña de anemia regenerativa variable, esplenomegalia moderada, distensión abdominal significativa y pérdida de peso.

Manejo de la enfermedad

No se ha establecido un tratamiento efectivo para el síndrome linfoproliferativo autoinmune. Por lo general, los gatos afectados son sacrificados antes de alcanzar los 6 meses de edad debido al desarrollo de pérdida de peso y anorexia.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el gato, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un gato afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

El síndrome linfoproliferativo autoinmune surge como consecuencia de una apoptosis defectuosa, lo que provoca una acumulación anormal de linfocitos y un incremento en la proliferación de linfocitos T doble negativos (CD3+/CD4-/CD8-) en los ganglios linfáticos. En la raza Británico de Pelo Corto, se ha identificado la variante c.418dup, que consiste en la duplicación de una adenina en el exón 3 del gen del ligando FAS (FASLG). Esta variante resulta en una proteína truncada que pierde su capacidad para activar el receptor FAS. Debido a que el gen FASLG participa en el proceso apoptótico, su pérdida funcional impide la activación de la apoptosis en los linfocitos activados.

Las razas más afectadas

Británico de Pelo Corto

Bibliografía

Aberdein D, Munday JS, Fairley RA, et al. A Novel and Likely Inherited Lymphoproliferative Disease in British Shorthair Kittens. Vet Pathol. 2015 Nov