Posición de las orejas y osteocondrodisplasia

El estudio de la osteocondrodisplasia, una alteración del crecimiento óseo y cartilaginoso, se ha relacionado con una mutación en el gen TRPV4 que también permite explicar la predisposición genética a tener una posición erecta o colgante de las orejas.

Síntomas

La osteocondrodisplasia felina es una enfermedad genética que afecta principalmente a las extremidades distales de los miembros anteriores y posteriores, así como a la cola, provocando malformaciones óseas y una progresiva destrucción articular. Los síntomas incluyen signos de cojera, rigidez y evitación del salto. Los gatos heterocigotos, que llevan solo una copia del alelo mutado, suelen presentar signos clínicos de menor gravedad. Los gatos afectados nacen con las orejas erectas, pero alrededor de las tres o cuatro semanas de edad, los pabellones auriculares comienzan a doblarse hacia adelante.

Manejo de la enfermedad

La osteocondrodisplasia felina no tiene un tratamiento curativo, y el manejo se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del gato afectado. Los medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINEs), los glucosaminoglicanos o una combinación de estos, puede tener un efecto paliativo. En situaciones graves, se considera la cirugía para corregir deformidades o dislocaciones articulares.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el gato, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un gato afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La displasia osteocondral es un grupo heterogéneo de enfermedades que afectan al desarrollo del cartílago y el hueso, dando lugar a un esqueleto deforme. En el caso de los gatos Scottish Fold, la enfermedad está asociada a una mutación en el gen TRPV4, que codifica una proteína implicada en la diferenciación celular y la homeostasis de los tejidos, incluidos los condrocitos y los osteoblastos. Este gen desempeña un papel crucial como mecanosensor en los condrocitos, regulando las respuestas intracelulares a los estímulos mecánicos. La variante responsable de esta enfermedad es una mutación sin sentido, c.1024G>T, que provoca un cambio de aminoácido p.V342F en la región del dominio de repetición de anquirina de la proteína TRPV4. Este cambio afecta a la transmisión de señales mecánicas y altera las respuestas intracelulares de los condrocitos, provocando deformidades óseas y degeneración articular progresiva, que son rasgos característicos de los gatos afectados.

Las razas más afectadas

Fold Escocé

Bibliografía

Chang J, Jung J, Oh S, et al. Osteochondrodysplasia in three Scottish Fold cats. J Vet Sci. 2007 Sep