Porfiria intermitente aguda (variante 2)

La porfiria intermitente aguda (PIA) es un trastorno hereditario que afecta la síntesis del grupo hemo, caracterizado por la coloración marrón de los dientes y la presencia de orina marrón debido a la acumulación de porfirinas. Esta condición es causada por mutaciones en el gen de la hidroximetilbilano sintasa (HMBS), lo que resulta en una reducción de la actividad enzimática en la vía de síntesis del grupo hemo.

Síntomas

La porfiria agua intermitente incluye signos clínicos como eritrodontia (dientes con coloración marrón), orina y huesos también marrones, que fluorescen bajo luz ultravioleta. Los gatos afectados pueden presentar niveles bajos de hemoglobina y hierro, así como disminución del hematocrito y volumen corpuscular medio. La actividad de la hidroximetilbilano sintasa (HMB), responsable de la síntesis del grupo hemo, está reducida a la mitad y los niveles de ácido aminolevulínico (ALA), porfobilinógeno (PBG), uroporfirina y coproporfirina en la orina están elevados.

Manejo de la enfermedad

El manejo de la enfermedad se centra en reducir los factores desencadenantes y controlar los síntomas agudos. Es fundamental evitar el estrés y cualquier agente que pueda inducir la actividad de la enzima HMB sintasa, como ciertos medicamentos, alimentos o cambios ambientales. La administración de hemina puede ser necesaria durante los episodios agudos para suprimir la síntesis de porfirinas, aunque su uso debe ser cuidadosamente monitorizado debido a posibles efectos secundarios.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica dominante. La herencia autosómica dominante significa que los gatos sólo tienen que heredar una copia de la mutación o variante patogénica para tener riesgo de desarrollar la enfermedad. Cada cachorro que nace de un progenitor portador de una copia de la mutación tiene un 50% de posibilidades de heredar una copia de la mutación y de estar en riesgo de padecer la enfermedad. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La porfiria intermitente aguda (PIA) es un trastorno metabólico hereditario que se caracteriza por una disminución en la actividad de la enzima hidroximetilbilano sintasa (HMB-sintasa), la cual juega un papel crucial en la vía de biosíntesis del grupo hemo. Esta enfermedad pertenece al grupo de las porfirias hepáticas agudas y se caracteriza por la acumulación de porfirinas. Los estudios bioquímicos y genéticos revelaron una actividad reducida a la mitad de la HMB-sintasa en los gatos afectados, con mutaciones identificadas en los genes de HMB-sintasa en cada línea porfírica. En este caso, estudiamos la variante c.107_110del, que implica la deleción de 4 pares de bases en el exón 4. Esta mutación predice la interrupción prematura de la proteína tras el codón 40.

Las razas más afectadas

Doméstico de Pelo Corto
Siamés

Bibliografía

Clavero S, Ahuja Y, Bishop DF, et al. Diagnosis of feline acute intermittent porphyria presenting with erythrodontia requires molecular analyses. Vet J. 2013 Dec