Miotonía congénita

La miotonía congénita es una enfermedad hereditaria que dificulta la correcta relajación muscular tras la contracción. Esta condición se debe a una mutación en el gen CLCN1, que codifica canales de cloruro esenciales para la excitabilidad muscular normal. Los gatos afectados presentan rigidez muscular y dificultades para moverse.

Síntomas

Los gatos afectados suelen exhibir hipertrofia muscular notable, y cuando se les golpea, se pueden notar hoyuelos en lugares como la espalda y las extremidades. Su forma de caminar es rígida y con pasos cortos, acompañadas de una aducción restringida de las extremidades. Además, pueden experimentar episodios de rigidez muscular y caídas repentinas, particularmente en respuesta a estímulos como el susto. Otros signos incluyen dificultades para abrir la mandíbula, halitosis, inflamación de las encías, movimientos faciales involuntarios, problemas para tragar y una lengua que sobresale excesivamente.

Manejo de la enfermedad

El manejo de la afección se centra en mejorar la calidad de vida y minimizar los síntomas asociados. Se recomienda evitar factores desencadenantes de estrés que puedan provocar episodios de rigidez muscular y caídas. Se pueden administrar medicamentos como los relajantes musculares para reducir la frecuencia y la intensidad de los espasmos musculares.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el gato, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un gato afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La miotonía congénita es una condición caracterizada por la incapacidad de los músculos para relajarse normalmente después de la contracción, lo cual provoca rigidez muscular. En gatos, esta enfermedad ha sido relacionada con mutaciones en el gen CLCN1, que codifica el canal de cloruro ClC-1. Este canal permite el paso del ion cloruro a través de la membrana celular, lo cual es fundamental para mantener el potencial de reposo de la célula muscular y regular la excitabilidad muscular. En un estudio reciente, se identificó una mutación en un sitio de empalme intrónico del gen CLCN1. Esta mutación causa la pérdida de dos exones y la ausencia de 116 aminoácidos en la proteína CLCN1, comprometiendo su función de canal iónico.

Las razas más afectadas

Doméstico

Bibliografía

Gandolfi B, Daniel RJ, O'Brien DP, et al. A novel mutation in CLCN1 associated with feline myotonia congenita. PLoS One. 2014 Oct 30