Miocardiopatía hipertrófica (gen MYBPC3, Maine Coon)

La miocardiopatía hipertrófica es un trastorno caracterizado por el engrosamiento del miocardio, específicamente por el aumento del volumen del tejido muscular cardíaco en el ventrículo izquierdo y el tabique ventricular. Es la enfermedad cardiaca más común en gatos domésticos.

Síntomas

La manifestación de los síntomas de la miocardiopatía hipertrófica generalmente ocurre entre los dos y tres años de vida, aunque la edad de diagnóstico puede ser más tardía. La mayoría de los gatos afectados no experimentan síntomas de forma inmediata. Los principales signos clínicos incluyen insuficiencia cardíaca congestiva, tromboembolismo arterial e incluso una minoría experimenta muerte súbita. La insuficiencia cardíaca congestiva puede suponer dificultad para respirar, letargo e intolerancia al ejercicio, así como, el tromboembolismo puede afectar a las extremidades posteriores causando dolor e isquemia bilateral.

Manejo de la enfermedad

No existe un tratamiento preventivo ni curativo para esta enfermedad. El tratamiento se centra en controlar los síntomas derivados mediante fármacos como antitrombóticos para reducir el riesgo de formación de coágulos.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica dominante. La herencia autosómica dominante significa que los gatos sólo tienen que heredar una copia de la mutación o variante patogénica para tener riesgo de desarrollar la enfermedad. Cada cachorro que nace de un progenitor portador de una copia de la mutación tiene un 50% de posibilidades de heredar una copia de la mutación y de estar en riesgo de padecer la enfermedad. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La miocardiopatía hipertrófica es un trastorno autosómico dominante caracterizado por el engrosamiento del miocardio. Entre los genes que se han investigado extensamente en relación con esta enfermedad se encuentra el gen que codifica la proteína C de unión a miosina cardíaca (MYBPC3), una proteína con función sarcomérica, es decir, involucrada en el proceso de contracción muscular. Aunque no se comprende completamente el papel preciso de la proteína producida por MYBPC3, se cree que podría interactuar con la miosina o la actina, o establecer interacciones con otras proteínas sarcoméricas. La primera variante descrita (c.91G>C) en este gen fue identificada en la raza Maine Coon, donde se identificó el cambio de un par de bases en una región conservada que afectó a la conformación de la proteína. Esta alteración conduce a una desorganización sarcomérica. Algunos estudios han observado que los gatos jóvenes heterocigotos para la variante c.91G>C presentan muy baja penetrancia. Es cierto que esta variante ha sido identificada en otras razas felinas, sin embargo, las directrices establecidas desde el Colegio Americano de Medicina Interna Veterinaria no recomiendan pruebas genéticas para MYBPC3 c.91G>C en gatos que no pertenezcan a la raza Maine Coon.

Las razas más afectadas

Maine Coon
Munchkin
Scottish Fold

Bibliografía

Akiyama N, Suzuki R, Saito T, et al. Presence of known feline ALMS1 and MYBPC3 variants in a diverse cohort of cats with hypertrophic cardiomyopathy in Japan. PLoS One. 2023 Apr 18