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Malformación comisural del prosencéfalo, ventriculomegalia y quistes interhemisféricos

Malformación comisural del prosencéfalo, ventriculomegalia y quistes interhemisféricos

La malformación comisural del prosencéfalo en gatos, acompañada de ventriculomegalia y quistes interhemisféricos, es una malformación cerebral congénita que cursa con ataxia y problemas neurológicos. Esta enfermedad está asociada a una deleción en el gen GDF7 que participa en la formación del sistema nervioso y el desarrollo óseo y cartilaginoso.

Síntomas

Los signos clínicos de la malformación comisural del prosencéfalo, ventriculomegalia y quistes interhemisféricos incluyen ataxia generalizada leve al caminar y déficits de reacción postural que varían de leves a graves. Además, los gatos con síntomas neurológicos presentan anomalías en la línea media y en la estructura límbica. La gravedad de la malformación cerebral es variable, y la mayoría de los gatos muestran hidrocefalia (acumulación excesiva de líquido cerebroespinal). El fenotipo de los gatos afectados se caracteriza por orejas cortas y redondeadas, así como una cabeza abovedada.

Manejo de la enfermedad

El manejo de la enfermedad incluye cuidados de apoyo para mejorar la calidad de vida, así como fisioterapia que ayude a mejorar la descoordinación del movimiento.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el gato, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un gato afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La malformación comisural del prosencéfalo, acompañada de ventriculomegalia (ventrículos anormalmente grandes) y quistes interhemisféricos es una enfermedad congénita y comparable a una forma leve de holoprosencefalia en humanos. El gen afectado en esta enfermedad es GDF7, también conocido como proteína morfogenética ósea 12 (BMP12), que pertenece a la superfamilia del factor de crecimiento transformante beta (TGF-β). GDF7 es crucial para la especificación de la identidad neuronal en la médula espinal además de participar en la formación de hueso y cartílago. La variante genética descrita es una deleción de 7 pares de bases en la región codificante de GDF7 (c.221_227delGCCGCGC), que resulta en una proteína truncada. La deleción es responsable de la producción de una proteína disfuncional, lo que se asocia con las malformaciones cerebrales observadas en estos gatos.

Las razas más afectadas

Toyger

Bibliografía

Keating MK, Sturges BK, Sisó S, et al. Characterization of an Inherited Neurologic Syndrome in Toyger Cats with Forebrain Commissural Malformations, Ventriculomegaly and Interhemispheric Cysts. J Vet Intern Med. 2016 Mar-Apr