Hiperplasia adrenal congénita

La hiperplasia adrenal congénita es un trastorno que afecta a las glándulas suprarrenales y al desarrollo sexual. Se produce debido a mutaciones genéticas en CYP11B1, las cuales interfieren con la producción de hormonas esteroides como el cortisol. Esto puede resultar en un desequilibrio hormonal que se manifiesta en comportamientos agresivos, características sexuales secundarias atípicas y problemas metabólicos.

Síntomas

Los gatos afectados por hiperplasia adrenal congénita pueden mostrar características sexuales secundarias inusuales, como ginecomastia (agrandamiento del tejido mamario) combinada con un pene completamente formado y con púas, incluso después de la castración. Otros síntomas incluyen alteraciones del comportamiento como agresión entre machos, hipertensión inexplicada, retención excesiva de sal y agua, aumento de la producción de orina y sed excesiva. Adicionalmente, estos gatos pueden presentar un tamaño corporal pequeño, piel engrosada y un pelaje grasiento.

Manejo de la enfermedad

El manejo de este trastorno combina tratamiento médico y monitoreo regular para controlar los síntomas y mantener el equilibrio hormonal. Los gatos afectados generalmente requieren terapia crónica con corticosteroides para reemplazar las deficiencias hormonales.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el gato, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un gato afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La hiperplasia adrenal congénita es un trastorno endocrino causado por una deficiencia de la enzima 11beta-hidroxilasa, esencial en la biosíntesis de cortisol. Esta enzima, codificada por el gen CYP11B1, convierte el 11-desoxicortisol en cortisol y el desoxicorticosterona en corticosterona, procesos críticos para mantener el equilibrio hormonal y la respuesta al estrés. La deficiencia de 11beta-hidroxilasa provoca una reducción en la producción de cortisol, lo que resulta en un aumento compensatorio de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH) y una producción excesiva de andrógenos y mineralocorticoides. En un caso reportado, un gato doméstico mostró una mutación específica en el gen CYP11B1, donde una arginina es reemplazada por glutamina en el exón 7, causando la deficiencia enzimática y los síntomas clínicos asociados.

Las razas más afectadas

Doméstico de Pelo Corto

Bibliografía

Owens SL, Downey ME, Pressler BM, et al. Congenital adrenal hyperplasia associated with mutation in an 11β-hydroxylase-like gene in a cat. J Vet Intern Med. 2012 Sep-Oct