Hemofilia B (variante 1)

La hemofilia B es un trastorno de la coagulación caracterizado por la deficiencia del factor IX, esencial para la formación de coágulos sanguíneos. Esta condición resulta en problemas hemostáticos que pueden desencadenar hemorragias severas. La variante genética responsable se localiza en el gen F9, encargado de codificar el factor IX de la coagulación.

Síntomas

La hemofilia B en gatos se presenta con varios síntomas como pérdida de apetito intermitente, cansancio, fiebre y dificultad para caminar. Estos signos pueden aparecer en diferentes combinaciones. Los individuos gravemente afectados pueden morir en el momento del nacimiento a consecuencia de una hemorragia umbilical, mientras que, los que sobreviven al periodo neonatal, pueden sufrir problemas de coagulación como hemorragias y formación de hematomas.

Manejo de la enfermedad

El tratamiento de la hemofilia B se enfoca principalmente en manejar y prevenir los episodios de sangrado causados por la deficiencia del factor IX de coagulación. Las opciones incluyen transfusiones de Plasma Fresco Congelado (PFC) y medicamentos hemostáticos para controlar el sangrado activo.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia ligada al cromosoma X recesiva. La herencia ligada al cromosoma X recesiva significa que las hembras deben recibir dos copias de la mutación o variante patogénica (una de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad, mientras que los machos sólo necesitan una copia del gen mutado o de la variante que procede de la madre para desarrollar la enfermedad. Los gatos macho suelen presentar síntomas de la enfermedad. Cada cachorro macho nacido de una madre portadora de la mutación tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación y con ello, el riesgo de manifestar la enfermedad. Las hembras que no son portadoras de la mutación no tienen mayor riesgo de tener cachorros afectados. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La hemofilia B, también conocida como enfermedad de Christmas, es un trastorno de coagulación hereditario ligado al cromosoma X, que se manifiesta por una deficiencia del factor IX de coagulación funcional. Este factor es crucial en la cascada de coagulación sanguínea, facilitando la formación de coágulos para detener el sangrado. En el gen F9, responsable de la producción del factor IX de la coagulación, se han identificado dos variantes genéticas asociadas con la hemofilia B en gatos domésticos. En este caso, analizamos la variante que consiste en un cambio de un solo nucleótido en el exón 4, el cual es crucial para la codificación del primer dominio del factor de crecimiento epidérmico. El cambio específico, c.383G>A, sustituye a nivel aminoacídico una cisteína por una tirosina, lo que probablemente afecta la estructura y función del factor IX, contribuyendo así a la manifestación de la enfermedad.

Las razas más afectadas

Doméstico de Pelo Largo

Bibliografía

Goree M, Catalfamo JL, Aber S, et al. Characterization of the mutations causing hemophilia B in 2 domestic cats. J Vet Intern Med. 2005 Mar-Apr