Disgenesia cerebral

La disgenesia cerebral felina es una enfermedad neurológica caracterizada por un cerebro liso y lisencefálico debido a una alteración en la expansión y el plegamiento de la corteza cerebral. Esta enfermedad se ha asociado con una alteración en el gen PEA15, el cual está implicado en la señalización intracelular.

Síntomas

Los síntomas de la disgenesia cerebral felina suelen aparecer entre la tercera y cuarta semana de vida del gato, manifestándose principalmente como tetraparesia espástica (debilidad parcial y rigidez muscular en las cuatro extremidades) y ataxia. Estos síntomas tienden a estabilizarse entre los 6 y 9 meses de edad. Alrededor de los 18 meses, los gatos afectados pueden desarrollar anomalías sensoriales, como fijar la vista en el espacio vacío o presentar comportamientos de ataque o mordida sin estímulo visible. Además, es posible que aumente su nivel de agresividad y, en algunos casos menos frecuentes, que sufran convulsiones.

Manejo de la enfermedad

No se dispone de un tratamiento preventivo o curativo para esta enfermedad. La atención se enfoca en el uso de medicamentos, cuando es necesario, para controlar los síntomas como convulsiones, temblores o alteraciones del comportamiento.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el gato, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un gato afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La girificación es un proceso clave en el desarrollo cerebral de mamíferos, donde la corteza cerebral se expande y pliega, siendo fundamental para su correcto funcionamiento. En el caso de la disgenesia cerebral felina, se ha descubierto una variante genética relacionada con la alteración de la proteína PEA15, crucial en la señalización celular. La variante patógena descrita en este gen consiste en la deleción de un solo nucleótido en PEA15 (c.176del), lo que provoca profundas anomalías en el desarrollo cerebral de los gatos, como microcefalia y polimicrogiria. Aunque los gatos afectados no presentan anomalías obvias en su apariencia o comportamiento, la deficiencia de PEA15 está asociada con graves anomalías neuropatológicas.

Las razas más afectadas

No se especifica

Bibliografía

Graff EC, Cochran JN, Kaelin CB, et al. PEA15 loss of function and defective cerebral development in the domestic cat. PLoS Genet. 2020 Dec 8