Deficiencia de factor XII (variante 2)

La deficiencia de factor XII es un trastorno hereditario caracterizado por niveles reducidos o actividad deficiente de esta proteína implicada en la cascada de coagulación sanguínea. Aunque el factor XII participa en la coagulación, su deficiencia no se ha asociado con problemas hemorrágicos.

Síntomas

A diferencia de la deficiencia de otros factores de coagulación, la deficiencia del factor XII no se ha asociado con un mayor riesgo de hemorragias. En los gatos con esta deficiencia, se observa un aumento en los valores del tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA), pero generalmente permanecen asintomáticos.

Manejo de la enfermedad

Generalmente, la deficiencia del factor XII en gatos no requiere tratamiento específico.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el gato, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un gato afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La deficiencia del factor XII en gatos se debe a mutaciones en el gen F12, crucial para la coagulación sanguínea. El factor XII, también conocido como factor de Hageman, inicia la vía intrínseca de la coagulación. Cuando se activa, el factor XII activa el factor XI y la precalicreína, amplificando la cascada de coagulación. Se han identificado dos variantes en el gen F12 que pueden afectar la producción o función del factor XII en gatos. En este caso, analizamos una variante en el exón 13 que consiste en una sustitución de G a C (c.1631G>C), una mutación sin sentido que resulta en un cambio de aminoácido (p.G544A). Se ha demostrado que la variante c.1631G>C reduce la secreción de la proteína FXII en gatos, y en los gatos homocigotos, la actividad enzimática normal es inferior al 10%.

Las razas más afectadas

Americano de Pelo Corto
Balinés
Bengala
Bombay
Británico de Pelo Corto
Cymric
Devon Rex
Doméstico de Pelo Corto
Donskoy
Elf
Exótico de Pelo Corto
Highlander
Himalayo
Lykoi
Maine Coon
Manx
Minuet
Munchkin
Neva Masquerade
Gato de bosque de Noruega
Oriental de Pelo Largo
Oriental de Pelo Corto
Persa
Peterbald
Ragdoll
Azul ruso
Savannah
Fold Escocés
Straight Escocés
Selkirk Rex
Siamés
Siberiano
Sphynx
Tennessee Rex
Angora Turco
Van Turco

Bibliografía

Maruyama H, Brooks MB, Stablein A, et al. Factor XII deficiency is common in domestic cats and associated with two high frequency F12 mutations. Gene. 2019 Jul 20