Cistinuria tipo IA

La cistinuria tipo IA es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en el gen SLC3A1, que codifica la proteína rBAT, esencial para el transporte de aminoácidos como la cistina en el riñón y el intestino. Esta mutación provoca un defecto en la reabsorción de cistina, resultando en la formación de cristales y urolitos en el tracto urinario.

Síntomas

Los signos clínicos suelen manifestarse a partir de los 2 meses de edad. La característica principal es la formación de cristales de cistina y urolitos en el tracto urinario. Los gatos afectados pueden experimentar dificultad para orinar, presencia de sangre en la orina, aumento en la frecuencia urinaria y, en casos graves, obstrucción del tracto urinario inferior y fallo renal. Además de estos síntomas urinarios, algunos gatos pueden mostrar letargia, salivación excesiva y convulsiones debido a la acumulación de amoníaco en el organismo, una complicación asociada con la cistinuria.

Manejo de la enfermedad

El manejo de la cistinuria se centra en la eliminación, disolución o prevención de la formación de urolitos mediante cambios en la dieta y tratamiento médico. Se recomienda una dieta baja en proteínas, metionina y cistina, con un alto contenido de agua.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el gato, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un gato afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La cistinuria tipo IA en gatos es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta al transporte renal de aminoácidos como cistina. En esta condición, se observa una mutación en el gen SLC3A1, que codifica la proteína rBAT esencial para el sistema transportador de aminoácidos. Esta proteína se expresa en la membrana apical de las células epiteliales del túbulo proximal renal y del intestino delgado facilitando el transporte de aminoácidos como cistina desde la luz del túbulo renal y del intestino hacia el interior de las células epiteliales. La mutación específica identificada en gatos cistinúricos, c.1342C>T, conduce a una sustitución de un residuo de arginina altamente conservado por triptófano en la posición p.Arg448Trp de la rBAT. Esta variante afecta la estructura y función de la rBAT, promoviendo la formación de urolitos de cistina en el tracto urinario inferior de los gatos afectados.

Las razas más afectadas

Doméstico de Pelo Corto

Bibliografía

Mizukami K, Raj K, Giger U. Feline cystinuria caused by a missense mutation in the SLC3A1 gene. J Vet Intern Med. 2015 Jan