Cistinuria tipo B (variante 1)

La cistinuria tipo B es un defecto metabólico congénito que causa un transporte anormal de aminoácidos en el intestino y los riñones, conduciendo a la urolitiasis y la formación de cristales de cistina. Este trastorno se ha relacionado con diferentes variantes en el gen SLC7A9, que codifica una subunidad de un transportador de aminoácidos.

Síntomas

Los signos clínicos de la cistinuria suelen aparecer alrededor de los 3 o 4 años de edad, aunque en algunos casos se documentan desde los dos meses. Una de las principales características clínicas es la presencia de cristales de cistina en la orina, aunque también se observan niveles elevados de otros aminoácidos como ornitina, lisina y arginina. Además, los gatos afectados muestran signos de enfermedad del tracto urinario inferior, incluyendo hematuria, oliguria y esfuerzo para orinar con intentos frecuentes.

Manejo de la enfermedad

El manejo de la cistinuria se centra en la eliminación o disolución de los urolitos mediante cambios en la dieta y tratamiento médico. Se recomienda una dieta baja en proteínas y sodio, con un alto contenido de agua.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el gato, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un gato afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La cistinuria es un defecto metabólico congénito que afecta al túbulo proximal renal, dificultando la reabsorción de aminoácidos como cistina, ornitina, lisina y arginina. Esta condición provoca la formación de urolitos y obstrucciones urinarias. Esta condición fue identificada por primera vez en gatos en 1991 y está asociada con mutaciones en el gen SLC7A9, que codifica una proteína integrante de un transportador de membrana plasmática esencial para la reabsorción de aminoácidos básicos y cistina en riñones e intestino. Una de las variantes conocidas, c.706G>A, resulta en la sustitución de un ácido aspártico altamente conservado por una asparagina en el dominio citoplasmático de la proteína, contribuyendo al desarrollo de la cistinuria. Otras mutaciones como c.881T>A en razas como Maine Coon y Sphynx, y c.1175C>T, también han sido implicadas en esta condición.

Las razas más afectadas

Doméstico de Pelo Largo
Maine Coon
Siamés
Siberiano
Sphynx

Bibliografía

DiBartola SP, Chew DJ, Horton ML. Cystinuria in a cat. J Am Vet Med Assoc. 1991 Jan 1