Acrodermatitis enteropática

La acrodermatitis enteropática es una enfermedad genética relacionada con alteraciones en el gen SLC39A4, lo cual afecta a la capacidad del intestino delgado para absorber el zinc, resultando en una deficiencia de este mineral. Esta condición se manifiesta clínicamente mediante lesiones cutáneas como descamación severa, además de diarrea y retraso en el crecimiento.

Síntomas

Los signos clínicos suelen aparecer entre la sexta y octava semana de vida, variando en gravedad. Se observan diversas manifestaciones cutáneas, que abarcan desde descamación severa y generalizada hasta la presencia de alopecia y dermatitis húmeda, caracterizada por una inflamación y exudación de la piel. Además, es común la aparición de erosiones y ulceraciones en áreas específicas. Estas lesiones tienden a ser más pronunciadas en zonas de fricción. Junto con los síntomas cutáneos, los animales afectados también pueden mostrar signos clínicos como anorexia, diarrea, fiebre y pérdida de peso corporal.

Manejo de la enfermedad

El tratamiento de la acrodermatitis enteropática se centra principalmente en mantener unos niveles de zinc adecuados mediante la suplementación oral de zinc.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el gato, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un gato afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

Acrodermatitis enteropathica is an autosomal recessive disease that has been described in humans and cattle, and has been associated with plasma zinc deficiency. Zinc ions are essential as cofactors in several enzymatic reactions, participating both in the catalytic mechanism and in the stabilization of the tertiary or quaternary structure of proteins. A missense variant (c.1057G>C) has been identified in the SLC39A4 gene, which encodes a zinc transporter responsible for zinc absorption in the small intestine. This variant is predicted to replace a highly conserved glycine residue with an arginine residue (p.G353R), resulting in functional loss of the transporter. Loss of function of SLC39A4 results in severe zinc deficiency, which can be fatal if untreated.

Las razas más afectadas

Turkish Van