Síndrome del neutrófilo atrapado

El síndrome del neutrófilo atrapado es un trastorno inmunológico hereditario que afecta gravemente a la capacidad del sistema inmunitario de los Border Collies para combatir las infecciones.

Síntomas

Los síntomas suelen aparecer a una edad temprana, entre las 6 y las 12 semanas de vida. Los cachorros afectados suelen ser más pequeños que sus compañeros de camada y sufren infecciones crónicas, que no responden bien al tratamiento con antibióticos. Hay retraso en el desarrollo como consecuencia de un sistema inmunitario comprometido. En casos más graves se observa alteración craneofacial, la forma del cráneo es alargada y estrecha. El síndrome se caracteriza por producir hiperplasia mieloide y un bajo recuento de neutrófilos en sangre.

Manejo de la enfermedad

Desafortunadamente, no existe una cura para el síndrome del neutrófilo atrapado y el manejo de la afección se centra en el tratamiento de las infecciones según vayan surgiendo y medidas de soporte. Muchos cachorros afectados por la enfermedad no sobreviven más de un año.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

El síndrome de neutrófilos atrapados es un trastorno autosómico recesivo que sólo se ha encontrado en Border Collies. En esta enfermedad, se observa que la médula ósea produce neutrófilos, pero éstos no se transfieren a la sangre, donde son necesarios para combatir las infecciones. En otras palabras, los neutrófilos quedan atrapados. La mutación responsable de la enfermedad, llamada c.2893_2896del, se encuentra en el gen VPS13B. Este gen produce una proteína encargada del transporte de vesículas dentro de la célula y que tiene un papel relevante en el desarrollo de las células hematopoyéticas y del sistema nervioso central.

Las razas más afectadas

Border Collie

Bibliografía

Shearman JR, Wilton AN. A canine model of Cohen syndrome: Trapped Neutrophil Syndrome. BMC Genomics. 2011 May 23;12:258.