Síndrome miasténico congénito (gen CHAT, Antiguo Perro de Muestra Danés)

El síndrome miasténico congénito (SMC) es un trastorno neuromuscular raro que causa parálisis transitoria tras el ejercicio. La enfermedad se ha relacionado con una mutación en el gen CHAT, implicado en la producción de la colina acetiltransferasa.

Síntomas

El síntoma principal del SMC es la debilidad muscular inducida por el ejercicio físico. Los perros pueden correr normalmente durante 5 a 30 minutos, pero después de este tiempo, sus extremidades se debilitan y se flexionan, lo que les hace caer. Aunque los síntomas desaparecen minutos después, pueden reaparecer si el ejercicio continúa. Debido a esto, se produce intolerancia al ejercicio y fatiga en los perros afectados. Cabe destacar que se considera que la enfermedad no se agrava con el progreso de la misma.

Manejo de la enfermedad

Las intervenciones sobre el estilo de vida, como la limitación del ejercicio y los períodos de descanso adecuados, pueden regular la intolerancia al ejercicio y la fatiga. En caso de que su perro muestre algún síntoma, debe acudir a su veterinario para que lo evalúe.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

Según la localización de la proteína alterada en la unión neuromuscular, el SMC cuenta con varios subtipos: presinápticos, sinápticos, postsinápticos y trastornos congénitos de la glicosilación proteica. En este caso, el gen afectado (CHAT) codifica una proteína conocida como colina acetiltransferasa. Esta enzima se encarga de producir la acetilcolina, la cual es liberada en el terminal presináptico y es esencial en el movimiento muscular. Por tanto, el síndrome miasténico congénito descubierto en la raza Old Danish Pointer es de subtipo presináptico. Se ha informado de la presencia de una mutación en el gen CHAT implicada en el desarrollo de este subtipo de SMC. La mutación consiste en una sustitución de una G por una A en el exón 6, que conduce al cambio de una valina por una metionina en la posición 29 de la proteína (p.V29M).

Las razas más afectadas

Antiguo Perro de Muestra Danés

Bibliografía

Proschowsky HF, Flagstad A, Cirera S,et al. Identification of a mutation in the CHAT gene of Old Danish Pointing Dogs affected with congenital myasthenic syndrome. J Hered. 2007;98(5):539-43.