Síndrome de Lundehund

El síndrome intestinal de Lundehund es una patología estomacal e intestinal que provoca malabsorción y deficiencia de proteínas.

Síntomas

Este síndrome típico de perros Lundehund incluye síntomas como bajos niveles de proteínas séricas, vómitos, pérdida de peso y masa muscular, falta de apetito, letargo, acumulación de fluidos en el abdomen y patas hinchadas. Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad entre los 6 meses y los 10 años. Con el tiempo puede derivar en linfoma, cáncer de intestino o estómago.

Manejo de la enfermedad

No hay cura para esta condición, y el manejo de esta suele implicar cambios en la dieta, suplementos vitamínicos, la administración de medicamentos antiinflamatorios y fármacos para reducir la acumulación de células en los intestinos, mejorar el flujo linfático y eliminar las bacterias intestinales dañinas. Los tratamientos más comunes son prednisona, metronidazol, cimetidina, FOS, Forti-flora e inyecciones de B12. El tratamiento varía en función de cada perro y el pronóstico es muy variable, desde diarrea crónica leve, a menudo recurrente, hasta síntomas graves resistentes al tratamiento.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La causa exacta del síndrome de Lundehund no se entiende completamente, se cree que está relacionada con una combinación de factores genéticos y ambientales. En 2016, se publicó el estudio de Metzger et al. en el que se concluía que la mutación c.1849G>C en el gen P3H2, que es la que analizamos aquí, podría ser la causante del síndrome. El gen P3H2 (conocido previamente como LEPREL1) se expresaba en ciertas células neuroendocrinas que se encuentran en la mucosa intestinal y se ha sugerido que podría tener un papel importante en el procesamiento y la secreción de neuropéptidos. La alteración de P3H2 podría estar relacionada con cambios en la producción de neuropéptidos intestinales que podrían ser clave en esta y otras enfermedades inflamatorias intestinales.

Las razas más afectadas

Lundehund

Bibliografía

Metzger J, Pfahler S, Distl O. Variant detection and runs of homozygosity in next generation sequencing data elucidate the genetic background of Lundehund syndrome. BMC Genomics. 2016 Aug 2;17:535.