Retinopatía multifocal canina 1

La retinopatía multifocal canina 1 es una enfermedad ocular que está causada por la mutación c.73C>T en el gen de la bestrofina 1 que ocasiona degeneración en múltiples áreas de la retina.

Síntomas

Los perros afectados suelen presentar múltiples áreas multifocales circulares bilaterales de desprendimiento de retina entre las 11 y las 16 semanas de edad. Se observan depósitos por debajo de la retina de color marrón tostado y anaranjado. La degeneración es lenta y por lo general no conduce a la ceguera. La mayoría de los perros no muestran problemas visuales, excepcionalmente, en aquellos casos más graves, puede haber alteraciones en la visión.

Manejo de la enfermedad

En caso de que su perro muestre algún síntoma, debe acudir a su veterinario para que lo evalúe.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La retinopatía multifocal canina 1 pertenece a un grupo de enfermedades de la retina llamadas bestrofinopatías, que también pueden darse en humanos. Esta enfermedad está causada por la mutación en el gen BEST1 llamada c.73C>T o p.R25*, que produce un codón de parada prematuro y afecta a las razas derivadas de la línea de los Mastines. El gen BEST1 codifica para una proteína conocida como bestrofina 1 y que se expresa en la retina y en menor cantidad en el cerebro. Esta proteína actúa como un canal de iones que regula el calcio intracelular.

Las razas más afectadas

Boerboel
Bulldog americano
Bulldog inglés
BullMastiff
Dogo de Burdeos
Mastín Inglés
Mastín Italiano
Pastor australiano
Perro de Montaña de los Pirineos

Bibliografía

Guziewicz KE, Slavik J, Lindauer SJ,et al. Molecular consequences of BEST1 gene mutations in canine multifocal retinopathy predict functional implications for human bestrophinopathies. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Jun 23;52(7):4497-505.

Majchrakova Z, Hrckova Turnova E,et al. The incidence of genetic disease alleles in Australian Shepherd dog breed in European countries. PLoS One. 2023 Feb 27;18(2):e0281215.

Miyadera K, Acland GM, Aguirre GD. Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies. Mamm Genome. 2012 Feb;23(1-2):40-61.