Miotonía congénita (gen CLCN1)

La miotonía congénita es una enfermedad que afecta a los músculos esqueléticos y se caracteriza por la incapacidad de los músculos para relajarse correctamente después de la contracción. Esta condición es el resultado de mutaciones que afectan al funcionamiento del canal de cloruro en las células musculares.

Síntomas

Entre los signos clínicos descritos se incluye la rigidez generalizada en el movimiento, la hipertrofia muscular esquelética grave y el aumento de los ruidos respiratorios. Otros síntomas son la dificultad para tragar y el exceso de salivación (aparece a partir de los 2-3 meses de edad). En algunos casos, se ha observado una relación estrecha entre la miotonía congénita y el prognatismo superior en esta raza.

Manejo de la enfermedad

No se ha informado ninguna cura para la miotonía congénita, no obstante, los perros afectados suelen mantenerse estables con tratamiento farmacológico, como la procainamida.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La miotonía congénita es un trastorno causado por mutaciones en el gen CLCN1 que codifica un canal de cloruro dependiente de voltaje en el músculo esquelético. Las mutaciones en el gen provocan que el canal de cloruro no sea capaz de abrirse completamente y por tanto, la despolarización dure más tiempo de lo habitual. En consecuencia, la relajación del músculo esquelético sufre un retraso tras la contracción muscular. En la raza Boyero Australiano se ha identificado una inserción de un par de bases (c.2647_2648insA) en el gen CLCN1 que provoca un desplazamiento del marco de lectura. El resultado es una conducción deficiente del canal de cloruro en los músculos esqueléticos del perro.

Las razas más afectadas

Border Collie
Boyero Australiano

Bibliografía

Finnigan DF, Hanna WJ, Poma R,et al. A novel mutation of the CLCN1 gene associated with myotonia hereditaria in an Australian cattle dog. J Vet Intern Med. 2007 May-Jun;21(3):458-63.