Mielopatía degenerativa (gen SOD1)

La mielopatía degenerativa (MD) es una enfermedad neurológica progresiva y debilitante, que provoca la degeneración de la médula espinal. Uno de los genes afectados es el SOD1.

Síntomas

Los primeros síntomas de la enfermedad suelen aparecer a una edad avanzada, alrededor de los 8 años. La enfermedad comienza con síntomas como reducción de los reflejos, espasticidad propioceptiva de la neurona motora superior y falta de coordinación en la movilidad de las patas posteriores. Con el tiempo, la afección avanza y se presenta una pérdida generalizada de masa muscular en las extremidades, seguida de paraplejia y, finalmente, tetraparesia flácida. Además, pueden surgir problemas neurológicos como dificultad para comer, mayor sensibilidad a los estímulos, así como dificultades en el control de la micción y defecación.

Manejo de la enfermedad

A pesar de que no existe una cura conocida para la MD en perros, hay opciones de tratamiento centradas en controlar los síntomas, aliviar el dolor muscular y mejorar la calidad de vida del animal. La fisioterapia es una herramienta útil para mantener la fuerza y la movilidad muscular. Además, algunos estudios han demostrado que los suplementos de ácido aminocaproico y N-acetilcisteína pueden enletecer el progreso de la enfermedad y mejorar la salud del perro a largo plazo.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La mielopatía degenerativa es una enfermedad neurodegenerativa de la médula espinal que daña la sustancia blanca, responsable de la transmisión de los impulsos nerviosos. Se ha identificado una mutación causal, c.118G>A, en el exón 2 del gen SOD-1 (superóxido dismutasa 1). Cabe destacar que algunos perros homocigotos para la variante c.118G>A no presentan síntomas clínicos de MD, lo que sugiere una penetrancia incompleta o la existencia de otros loci implicados en la enfermedad. Se ha identificado una segunda mutación causal (c.52A>T) en el gen SOD-1 que, actualmente, no está incluida en nuestro test. Pfahler et al. (2014) observaron que la presencia de una copia de la mutación c.118G>A y otra copia de la mutación c.52A>T (heterocigosidad compuesta) genera un riesgo semejante de sufrir MD que la variante c.118G>A en homocigosis. Según el estudio realizado por Zeng et al. (2014), se concluyó que la variante c.118G>A está ampliamente extendida entre la población canina, mientras que la mutación c.52A>T es rara y puede que esté limitada únicamente a la raza Boyero de Berna.

Las razas más afectadas

Boxer
Chesapeake Bay Retriever
Hovawart
Pastor Alemán
Pembroke Welsh Corgi
Perro Crestado Rodesiano
Perro Pastor Belga

Bibliografía

Awano T, Johnson GS, Wade CM,et al. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Feb 24;106(8):2794-9.

Pfahler S, Bachmann N, Fechler C,et al. Degenerative myelopathy in a SOD1 compound heterozygous Bernese mountain dog. Anim Genet. 2014 Apr;45(2):309-10.

Wininger FA, Zeng R, Johnson GS,et al. Degenerative myelopathy in a Bernese Mountain Dog with a novel SOD1 missense mutation. J Vet Intern Med. 2011 Sep-Oct;25(5):1166-70.

Zeng R, Coates JR, Johnson GC,et al. Breed distribution of SOD1 alleles previously associated with canine degenerative myelopathy. J Vet Intern Med. 2014 Mar-Apr;28(2):515-21.