Malabsorción intestinal de cobalamina (gen CUBN, Komondor)

La malabsorción intestinal de cobalamina, también conocida como síndrome de Imerslund-Gräsbeck, es una condición genética rara que afecta la capacidad del cuerpo para absorber la vitamina B12 (cobalamina) en el intestino delgado.

Síntomas

Los síntomas de la malabsorción intestinal de cobalamina suelen aparecer entre las 6 y las 12 semanas de vida e incluyen debilidad, retraso en el crecimiento, vómitos, diarrea, enfermedad hepática, anemia y disminución del número de glóbulos blancos. También es característico el aumento de ciertas proteínas en la orina o proteinuria.

Manejo de la enfermedad

En caso de que su cachorro muestre algún síntoma debe acudir a su veterinario para que lo evalúe. Los perros afectados necesitan suplementos de cobalamina de por vida, lo que provoca la remisión de la enfermedad en la mayoría de los animales tratados.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La cobalamina o vitamina B12 es un micronutriente esencial que es importante en el metabolismo de proteínas. Esta vitamina se absorbe en el ileum del intestino delgado gracias al complejo molecular cubam que se expresa en las células del epitelio intestinal y los riñones y está compuesto por las subunidades cubilina (CUBN) y amnionless (AMN). Los perros afectados son incapaces de producir cantidades adecuadas de CUBN. Aquí analizamos la variante c.8746+1G>A en el gen CUBN que es responsable de la malabsorción de cobalamina en perros de la raza Komodor. Se han descrito otras mutaciones en CUBN que causan la enfermedad en Beagle y Border Colie (no analizadas aquí).

Las razas más afectadas

Beagle
Border Collie
Komondor

Bibliografía

Fyfe JC, Hemker SL, Frampton A,et al. Inherited selective cobalamin malabsorption in Komondor dogs associated with a CUBN splice site variant. BMC Vet Res. 2018 Dec 27;14(1):418.