Luxación primaria del cristalino

La luxación primaria del cristalino consiste en el desplazamiento del cristalino de su posición habitual, ya sea hacia la cámara anterior o posterior del ojo, a consecuencia de una mutación en el gen ADAMTS17.

Síntomas

Los signos clínicos de la luxación primaria del cristalino aparecen a una mediana edad, alrededor de los 4 o 7 años. Los síntomas comunes a este trastorno incluyen dolor intenso, lagrimeo en el ojo, disminución de la visión, aspecto turbio del ojo afectado y enrojecimiento. El desplazamiento del cristalino puede causar un aumento de la presión intraocular, lo cual puede derivar en un glaucoma. En algunos casos, la luxación del cristalino puede ocurrir al mismo tiempo en los dos ojos.

Manejo de la enfermedad

El tratamiento de la enfermedad dependerá de si la luxación ocurre en la cámara anterior o posterior, y de la presencia de glaucoma. El principal objetivo es disminuir la presión ocular y tratar las causas subyacentes. En el caso de luxación del cristalino anterior, se recurre a la extracción quirúrgica del cristalino para intentar salvar la visión. Otras opciones incluyen el control del glaucoma, el uso de colirios a largo plazo para las luxaciones en la cámara posterior o la extracción del globo ocular si hay dolor.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La luxación primaria del cristalino es una condición en la cual el cristalino se desplaza de su posición habitual, causando síntomas como dolor, pérdida de visión e incluso glaucoma. Se ha identificado que una mutación en el gen ADAMTS17 es un posible factor causal de esta enfermedad en perros. El gen ADAMTS17 pertenece a la familia de genes ADAMTS, que codifican metaloproteasas, enzimas con una función estructural en las fibras del cristalino del ojo. En un estudio realizado por Farias et al. (2010), se identificó una mutación específica en el gen ADAMTS17 (c.1473+1G>A) que provocaba un cambio de marco y la introducción de un codón de terminación prematuro. Esta variante se encontró asociada de manera significativa con el desarrollo de la luxación primaria del cristalino en tres razas de perros analizadas en el estudio: Terrier Jack Russell, Bull Terrier Miniatura y Lancashire Heeler. Posteriormente, se identificó esta misma mutación en perros con luxación primaria del cristalino pero de razas distintas a las mencionadas anteriormente.

Las razas más afectadas

Border Collie
Boyero Australiano
Bull Terrier Miniatura
Jack Russell Terrier
Lancashire heeler
Parson Russell Terrier
Patterdale Terrier
Perro Crestado Chino
Podenco Portugues
Sealyham Terrier
Shar-Pei Chino
Tenterfield Terrier
Terrier Cazador Alemán
Terrier Galés
Terrier Ratonero Americano
Terrier Tibetano
Toy Fox Terrier
Volpino Italiano
Wirehaired Fox Terrier
Yorkshire Terrier

Bibliografía

Farias FH, Johnson GS, Taylor JF,et al. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Sep;51(9):4716-21.

Gould D, Pettitt L, McLaughlin B,et al. ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Vet Ophthalmol. 2011 Nov;14(6):378-84.