Inmunodeficiencia combinada grave (gen PRKDC, Jack Russell Terrier)

La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) es una enfermedad genética rara que se caracteriza por un sistema inmunológico disfuncional o inexistente.

Síntomas

El sistema inmunológico de un perro con SCID no puede producir linfocitos T y B, las células inmunitarias que luchan contra las infecciones y enfermedades. Esto significa que los cachorros afectados son altamente susceptibles a las infecciones, incluso aquellas que normalmente no serían problemáticas para un perro con un sistema inmunológico saludable. Esto afecta a la supervivencia de los cachorros y dificulta su correcto desarrollo y crecimiento.

Manejo de la enfermedad

Actualmente no existe una cura para la SCID y no se dispone de tratamientos específicos. Los cachorros no suelen sobrevivir más allá de los 4 meses.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el perro, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un perro afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre perros portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) es consecuencia de la alteración del desarrollo de los linfocitos B y T que puede explicarse por una recombinación V(D)J defectuosa, esencial para la formación de antígenos únicos en los linfocitos, lo que es esencial para que el sistema inmune pueda responder correctamente ante las infecciones. Como sucede en humanos, esta enfermedad en perros hace que los animales afectados tengan serios problemas de inmunidad. La variante que estudiamos es c.10849G>T del gen PRKDC que produce una enzima participa en la reparación de roturas de doble cadena del ADN y también tiene un papel crucial en el proceso de recombinación V(D)J. Esta variante fue identificada por primera vez en perros Jack Russell Terrier por Ding et al. y se observó que causa un codón de parada prematuro y, por tanto, una enzima PRKDC que ha perdido su función.

Las razas más afectadas

Jack Russell Terrier

Bibliografía

Ding Q, Bramble L, Yuzbasiyan-Gurkan V,et al. DNA-PKcs mutations in dogs and horses: allele frequency and association with neoplasia. Gene. 2002 Jan 23;283(1-2):263-9.